Site icon Ung thư & Sức khỏe: Kiến thức chăm sóc điều trị bệnh nhân ung thư !

Xét nghiệm di truyền

Tìm hiểu chung

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm gene là kỹ thuật nhằm kiểm tra ADN – cơ sở dữ liệu hóa sinh mang các thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống cũng như chức năng của các bộ phận trong cơ thể. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gene để dự đoán khả năng mắc bệnh hoặc xác định bệnh.

Mặc dù kết quả từ xét nghiệm có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật nhưng vẫn tồn tại những hạn chế. Nếu bạn là một người khỏe mạnh và có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính thì không có nghĩa bạn sẽ mắc bệnh.

Mặt khác, trong một số trường hợp, kết quả âm tính không hoàn toàn đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc bất kỳ chứng rối loạn nào. Do đó, bước quan trọng của xét nghiệm di truyền chính là các quyết định sau khi nhận kết quả. Bạn sẽ cần sự hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia di truyền học hoặc một nhà tư vấn di truyền.

Nếu xét nghiệm này không giúp đưa ra chẩn đoán nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ nguồn gốc bệnh là từ di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện giải trình tự gene (phân tích mẫu ADN lấy từ máu người bệnh). Tuy phức tạp nhưng thủ thuật này có thể giúp xác định các biến thể di truyền liên quan đến những vấn đề về sức khỏe.

Khi nào bạn cần thực hiện xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ hình thành một số bệnh. Bên cạnh đó, đây cũng là thủ thuật dùng sàng lọc và điều trị bệnh.

Bác sĩ thường chỉ định thực hiện các loại xét nghiệm di truyền khác nhau vì những lý do khác nhau, chẳng hạn như:

Các xét nghiệm sau đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán:

Tìm hiểu chung

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm gene là kỹ thuật nhằm kiểm tra ADN – cơ sở dữ liệu hóa sinh mang các thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống cũng như chức năng của các bộ phận trong cơ thể. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gene để dự đoán khả năng mắc bệnh hoặc xác định bệnh.

Mặc dù kết quả từ xét nghiệm có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật nhưng vẫn tồn tại những hạn chế. Nếu bạn là một người khỏe mạnh và có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính thì không có nghĩa bạn sẽ mắc bệnh.

Mặt khác, trong một số trường hợp, kết quả âm tính không hoàn toàn đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc bất kỳ chứng rối loạn nào. Do đó, bước quan trọng của xét nghiệm di truyền chính là các quyết định sau khi nhận kết quả. Bạn sẽ cần sự hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia di truyền học hoặc một nhà tư vấn di truyền.

Nếu xét nghiệm này không giúp đưa ra chẩn đoán nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ nguồn gốc bệnh là từ di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện giải trình tự gene (phân tích mẫu ADN lấy từ máu người bệnh). Tuy phức tạp nhưng thủ thuật này có thể giúp xác định các biến thể di truyền liên quan đến những vấn đề về sức khỏe.

Khi nào bạn cần thực hiện xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ hình thành một số bệnh. Bên cạnh đó, đây cũng là thủ thuật dùng sàng lọc và điều trị bệnh.

Bác sĩ thường chỉ định thực hiện các loại xét nghiệm di truyền khác nhau vì những lý do khác nhau, chẳng hạn như:

Các xét nghiệm sau đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán:

Thận trọng

Xét nghiệm di truyền có nguy hiểm không?

Nhìn chung xét nghiệm di truyền không mang nhiều rủi ro về thể chất. Phương thức lấy mẫu như trích máu hay quết niêm mạc miệng khá an toàn. Tuy nhiên, kiểm tra tiền sản có sử dụng các kỹ thuật như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm thì vẫn tồn tại nhỏ nguy cơ nhỏ bị sẩy thai.

Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể ảnh hưởng về mặt cảm xúc, quan hệ xã hội cũng như vấn đề tài chính.

Quy trình thực hiện

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Trước khi thực hiện

Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn cần nắm được càng nhiều thông tin về bệnh sử của gia đình mình càng tốt để có thể trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia. Hãy đặt câu hỏi nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào về xét nghiệm di truyền cũng như những lựa chọn (tùy thuộc vào kết quả).

Bạn cũng cần trao đổi với người thân nếu thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm kiểm tra một chứng rối loạn cụ thể. Từ đó, bạn cùng gia đình có thể chuẩn bị tinh thần cho kết quả sẽ nhận được.

Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều chi trả cho xét nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi thực hiện, hãy kiểm tra với đơn vị cung cấp bảo hiểm cho bạn.

Trong khi thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà người bệnh sẽ được lấy mẫu máu, da, nước ối hoặc mô trong cơ thể để gửi đến phòng thí nghiệm phân tích.

Sau khi thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau. Trong thời gian này, người bệnh có thể tham vấn ý kiến bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền.

Thận trọng

Xét nghiệm di truyền có nguy hiểm không?

Nhìn chung xét nghiệm di truyền không mang nhiều rủi ro về thể chất. Phương thức lấy mẫu như trích máu hay quết niêm mạc miệng khá an toàn. Tuy nhiên, kiểm tra tiền sản có sử dụng các kỹ thuật như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm thì vẫn tồn tại nhỏ nguy cơ nhỏ bị sẩy thai.

Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể ảnh hưởng về mặt cảm xúc, quan hệ xã hội cũng như vấn đề tài chính.

Quy trình thực hiện

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Trước khi thực hiện

Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn cần nắm được càng nhiều thông tin về bệnh sử của gia đình mình càng tốt để có thể trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia. Hãy đặt câu hỏi nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào về xét nghiệm di truyền cũng như những lựa chọn (tùy thuộc vào kết quả).

Bạn cũng cần trao đổi với người thân nếu thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm kiểm tra một chứng rối loạn cụ thể. Từ đó, bạn cùng gia đình có thể chuẩn bị tinh thần cho kết quả sẽ nhận được.

Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều chi trả cho xét nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi thực hiện, hãy kiểm tra với đơn vị cung cấp bảo hiểm cho bạn.

Trong khi thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà người bệnh sẽ được lấy mẫu máu, da, nước ối hoặc mô trong cơ thể để gửi đến phòng thí nghiệm phân tích.

Sau khi thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau. Trong thời gian này, người bệnh có thể tham vấn ý kiến bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền.

Kết quả của xét nghiệm

Kết quả của xét nghiệm di truyền là gì?

Kết quả dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là sự thay đổi trong gene đã được phát hiện. Những bước tiếp theo mà người bệnh cần thực hiện sẽ phụ thuộc vào lý do làm xét nghiệm.

Nếu mục đích là:

Trong một số trường hợp, bạn cần thay đổi lối sống để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh nếu có. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn đưa ra được lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, sự nghiệp và bảo hiểm.

Kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm ra gene đột biến. Tuy vậy, điều này lại không đảm bảo rằng bạn không mắc rối loạn. Độ chính xác của các xét nghiệm phát hiện các gene đột biến sẽ khác nhau tùy thuộc vào điều kiện xét nghiệm.

Ngay cả khi không mang gene đột biến thì cũng không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Phần lớn người bị ung thư vú lại không có gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm có thể không phát hiện được tất cả các khiếm khuyết về di truyền.

Kết quả không xác định

Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể không đưa ra được kết quả rõ ràng về gene cần xác định. Mỗi người đều có những biến thể trong gene và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe. Việc phân biệt giữa gene gây bệnh và biến thể gene vô hại tương đối khó. Do đó, trong những tình huống này, bác sĩ sẽ khuyến cáo theo dõi và thực hiện các xét nghiệm đánh giá định kỳ về gene theo thời gian.

Bất kể kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là gì, hãy gặp bác sĩ, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền để được giải đáp các câu hỏi mà bạn quan tâm.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y kho
a.

Kết quả của xét nghiệm

Kết quả của xét nghiệm di truyền là gì?

Kết quả dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là sự thay đổi trong gene đã được phát hiện. Những bước tiếp theo mà người bệnh cần thực hiện sẽ phụ thuộc vào lý do làm xét nghiệm.

Nếu mục đích là:

Trong một số trường hợp, bạn cần thay đổi lối sống để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh nếu có. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn đưa ra được lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, sự nghiệp và bảo hiểm.

Kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm ra gene đột biến. Tuy vậy, điều này lại không đảm bảo rằng bạn không mắc rối loạn. Độ chính xác của các xét nghiệm phát hiện các gene đột biến sẽ khác nhau tùy thuộc vào điều kiện xét nghiệm.

Ngay cả khi không mang gene đột biến thì cũng không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Phần lớn người bị ung thư vú lại không có gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm có thể không phát hiện được tất cả các khiếm khuyết về di truyền.

Kết quả không xác định

Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể không đưa ra được kết quả rõ ràng về gene cần xác định. Mỗi người đều có những biến thể trong gene và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe. Việc phân biệt giữa gene gây bệnh và biến thể gene vô hại tương đối khó. Do đó, trong những tình huống này, bác sĩ sẽ khuyến cáo theo dõi và thực hiện các xét nghiệm đánh giá định kỳ về gene theo thời gian.

Bất kể kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là gì, hãy gặp bác sĩ, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền để được giải đáp các câu hỏi mà bạn quan tâm.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y kho
a.

Công cụ tính ngày dự sinh

28 ngày
28 ngày
28 ngày

28 ngày

Xem thêm: Các thực phẩm chữa rối loạn cương dương tốt nhất cho nam giới

Rate this post
Exit mobile version