Hội chứng Prader-Willi

Tìm hiểu chung

Hội chứng Prader-Willi là bệnh gì?

Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh rối loạn hiếm gặp sau khi sinh, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi ở trẻ. Một dấu hiệu quan trọng của hội chứng Prader-Willi là người mắc bệnh thường xuyên có cảm giác đói và dấu hiệu này bắt đầu vào khoảng 2 tuổi trở lên.

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục bởi vì họ không bao giờ cảm thấy no và thường gặp khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng của mình. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì.

Hội chứng Prader-Willi là bệnh gì?

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường xảy ra trong nhiều giai đoạn. Một vài dấu hiệu cho thấy trẻ mắc bệnh từ lúc ra đời bao gồm:

Cơ bắp kém. Một dấu hiệu chính trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ là cơ bắp kém (giảm trương lực). Khi trẻ nằm nghỉ, cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo thay vì cố định một chỗ. Đồng thời, trẻ có thể có cảm giác như người mình mềm nhũn ra;
Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt. Trẻ em sinh ra với đôi mắt hình quả hạnh nhân, phần trán thu hẹp, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng;
Kém phát triển. Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do trương lực cơ giảm, do đó trẻ tăng cân chậm;
Thiếu sự phối hợp của mắt (bị lác). Đôi mắt của trẻ có thể không nhìn cùng một hướng;
Phản ứng kém. Trẻ thường xuyên mệt mỏi bất thường, phản ứng kém khi bị kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.

Các triệu chứng khác của hội chứng Prader-Willi xuất hiện ở trẻ em từ nhỏ và kéo dài đến hết cuộc đời còn lại, vì vậy trẻ cần được trông nom và điều trị cẩn thận. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

Thèm ăn và tăng cân. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình bao gồm ăn liên tục và tăng cân nhanh chóng. Bởi vì đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi luôn cảm thấy đói, trẻ tiêu thụ và ăn thường xuyên hơn. Trẻ mắc bệnh này có các hành vi tìm thức ăn bất thường, chẳng hạn như tích trữ thức ăn hoặc ăn những thứ như rác hoặc thực phẩm đông lạnh;
Cơ quan sinh dục chưa phát triển. Một tình trạng gọi là thiểu năng sinh dục xảy ra khi cơ quan sinh dục – tinh hoàn ở nam và buồng trứng ở phụ nữ – sản xuất hormone giới tính quá ít hoặc không có, điều này dẫn đến cơ quan sinh dục kém phát triển, phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì và đa số trường hợp đềudẫn đến vô sinh. Nếu không điều trị, phụ nữ có thể không có kinh nguyệt cho đến khi 30 tuổi hoặc có thể không bao giờ có kinh nguyệt, đàn ông có thể không có nhiều lông mặt và không thể vỡ giọng hoàn toàn;
Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp và chất béo cơ thể cao. Trẻ có thể có bàn tay và bàn chân nhỏ. Khi một người bị chứng rối loạn đạt đến tầm vóc đầy đủ ở tuổi trưởng thành, họ thường thấp hơn so với các thành viên khác trong gia đình;
Khuyết tật trí tuệ. Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, như suy nghĩ, lý luận và giải quyết vấn đề (khuyết tật trí tuệ), là một triệu chứng phổ biến của căn bệnh rối loạn này;
Khả năng vận động phát triển chậm. Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi thường phát triển khả năng di chuyển như ngồi dậy hoặc đi bộ muộn hơn những đứa trẻ khác làm;
Các vấn đề ngôn ngữ. Trẻ bị mắc chứng nói chậm. Khả năng thiết lập câu cú kém có thể sẽ kéo dài cho đến tận tuổi trưởng thành;
Các vấn đề về hành vi. Trẻ em và người lớn có khi bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Họ có thể nổi giận, đặc biệt là khi bạn không cho họ ăn. Họ có thể không chịu được sự thay đổi trong thói quen. Đồng thời, họ cũng có thể có hành vi ám ảnh cưỡng chế hoặc lặp đi lặp lạihoặc cả hai. Các biểu hiện rối loạn tâm thần khác như thường xuyên nặn mụn không an toàn cũng có thể xuất hiện;
Rối loạn giấc ngủ. Người lớn và trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi có thể có chứng rối loạn giấc ngủ, trong đó có sự gián đoạn chu kỳ của giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ bình thường, đây là tình trạng mà người mắc bệnh sẽ tạm ngưng thở trong khi ngủ. Những triệu chứng rối loạn này có thể dẫn đến buồn ngủ quá mức vào ban ngày và làm trầm trọng thêm các vấn đề hành vi. Béo phì có thể làm trầm trọng thêm rối loạn giấc ngủ;
Vẹo cột sống. Một số trẻ có hội chứng Prader-Willi có dấu hiệu vẹo cột sống;
Các vấn đề nội tiết khác. Điều này có thể bao gồm không sản xuất đủ hormone tuyến giáp (tuyến giáp), thiếu hụt hormone tăng trưởng hay suy thượng thận trung, khiến cơ thể mất khả năng phản ứng phòng vệ khi bị căng thẳng hoặc nhiễm trùng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi khác có thể bao gồm:

Cận thị và các vấn đề tầm nhìn khác;
Da và tóc có màu sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình;
Khả năng chịu đau cao, điều này gây khó khăn trong việc xác định chấn thương hoặc bệnh tật;
Các vấn đề điều tiết nhiệt độ cơ thể trong khi sốt hoặc ở những nơi nóng và lạnh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi?

Cơ bắp kém. Một dấu hiệu chính trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ là cơ bắp kém (giảm trương lực). Khi trẻ nằm nghỉ, cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo thay vì cố định một chỗ. Đồng thời, trẻ có thể có cảm giác như người mình mềm nhũn ra;
Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt. Trẻ em sinh ra với đôi mắt hình quả hạnh nhân, phần trán thu hẹp, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng;
Kém phát triển. Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do trương lực cơ giảm, do đó trẻ tăng cân chậm;
Thiếu sự phối hợp của mắt (bị lác). Đôi mắt của trẻ có thể không nhìn cùng một hướng;
Phản ứng kém. Trẻ thường xuyên mệt mỏi bất thường, phản ứng kém khi bị kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.

Thèm ăn và tăng cân. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình bao gồm ăn liên tục và tăng cân nhanh chóng. Bởi vì đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi luôn cảm thấy đói, trẻ tiêu thụ và ăn thường xuyên hơn. Trẻ mắc bệnh này có các hành vi tìm thức ăn bất thường, chẳng hạn như tích trữ thức ăn hoặc ăn những thứ như rác hoặc thực phẩm đông lạnh;
Cơ quan sinh dục chưa phát triển. Một tình trạng gọi là thiểu năng sinh dục xảy ra khi cơ quan sinh dục – tinh hoàn ở nam và buồng trứng ở phụ nữ – sản xuất hormone giới tính quá ít hoặc không có, điều này dẫn đến cơ quan sinh dục kém phát triển, phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì và đa số trường hợp đềudẫn đến vô sinh. Nếu không điều trị, phụ nữ có thể không có kinh nguyệt cho đến khi 30 tuổi hoặc có thể không bao giờ có kinh nguyệt, đàn ông có thể không có nhiều lông mặt và không thể vỡ giọng hoàn toàn;
Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp và chất béo cơ thể cao. Trẻ có thể có bàn tay và bàn chân nhỏ. Khi một người bị chứng rối loạn đạt đến tầm vóc đầy đủ ở tuổi trưởng thành, họ thường thấp hơn so với các thành viên khác trong gia đình;
Khuyết tật trí tuệ. Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, như suy nghĩ, lý luận và giải quyết vấn đề (khuyết tật trí tuệ), là một triệu chứng phổ biến của căn bệnh rối loạn này;
Khả năng vận động phát triển chậm. Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi thường phát triển khả năng di chuyển như ngồi dậy hoặc đi bộ muộn hơn những đứa trẻ khác làm;
Các vấn đề ngôn ngữ. Trẻ bị mắc chứng nói chậm. Khả năng thiết lập câu cú kém có thể sẽ kéo dài cho đến tận tuổi trưởng thành;
Các vấn đề về hành vi. Trẻ em và người lớn có khi bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Họ có thể nổi giận, đặc biệt là khi bạn không cho họ ăn. Họ có thể không chịu được sự thay đổi trong thói quen. Đồng thời, họ cũng có thể có hành vi ám ảnh cưỡng chế hoặc lặp đi lặp lạihoặc cả hai. Các biểu hiện rối loạn tâm thần khác như thường xuyên nặn mụn không an toàn cũng có thể xuất hiện;
Rối loạn giấc ngủ. Người lớn và trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi có thể có chứng rối loạn giấc ngủ, trong đó có sự gián đoạn chu kỳ của giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ bình thường, đây là tình trạng mà người mắc bệnh sẽ tạm ngưng thở trong khi ngủ. Những triệu chứng rối loạn này có thể dẫn đến buồn ngủ quá mức vào ban ngày và làm trầm trọng thêm các vấn đề hành vi. Béo phì có thể làm trầm trọng thêm rối loạn giấc ngủ;
Vẹo cột sống. Một số trẻ có hội chứng Prader-Willi có dấu hiệu vẹo cột sống;
Các vấn đề nội tiết khác. Điều này có thể bao gồm không sản xuất đủ hormone tuyến giáp (tuyến giáp), thiếu hụt hormone tăng trưởng hay suy thượng thận trung, khiến cơ thể mất khả năng phản ứng phòng vệ khi bị căng thẳng hoặc nhiễm trùng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi khác có thể bao gồm:

Cận thị và các vấn đề tầm nhìn khác;
Da và tóc có màu sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình;
Khả năng chịu đau cao, điều này gây khó khăn trong việc xác định chấn thương hoặc bệnh tật;
Các vấn đề điều tiết nhiệt độ cơ thể trong khi sốt hoặc ở những nơi nóng và lạnh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Prader- Willi?

Hội chứng Prader-Willi có tính di truyền, nguyên nhân là do một hoặc nhiều gen bị lỗi. Mặc dù các nhà khoa học chưa xác định các gen cụ thể gây ra hội chứng Prader-Willi nhưng họ đã xác định được rằng vấn đề nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

Ngoại trừ các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen còn lại đều đi theo cặp – một bản sao di truyền được thừa hưởng từ bố (gen bố) và một bản sao di truyền thừa hưởng từ mẹ (gen của mẹ). Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao là gen trội thì các bản sao khác cũng sẽ là gen trội.

Tuy nhiên, một số loại gen hoạt động một mình, ví dụ như trong một số bộ gen nhất định, gen của bố là gen trội, gen của mẹ là gen lặn.

Hội chứng Prader-Willi phá vỡ các chức năng bình thường của một phần của bộ não được gọi là vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi kiểm soát hormone gây đói, khát và giải phóng các hormone có chức năng nhắc nhở việc tiết ra các chất hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển giới tính. Vùng dưới đồi gặp trục trặc – do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể 15 – sẽ gây cản trở các quá trình này, kết quả là không thể kiểm soát được cơn đói, cơ thể và giới tính chậm phát triển. Đồng thời, sự trục trặc này cũng kéo theo các đặc tính khác của hội chứng Prader-Willi.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Prader- Willi?

Tuy nhiên, một số loại gen hoạt động một mình, ví dụ như trong một số bộ gen nhất định, gen của bố là gen trội, gen của mẹ là gen lặn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Prader-Willi?

Hội chứng Prader Willi có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Bạn có thể kiểm soát Hội chứng Prader-Willi bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Prader- Willi?

Hội chứng Prader-Willi thường xảy ra một cách ngẫu nhiên mà không cần phải có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Trong trường hợp hiếm gặp, các rối loạn có thể truyền lại trong gia đình. Vì vậy, những người có bệnh sử gia đình mắc phải hội chứng Prader-Willi có nguy cơ mắc các chứng rối loạn này rất cao.

Những ai thường mắc phải hội chứng Prader-Willi?

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Prader- Willi?

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Prader-Willi?

Đối với trẻ sơ sinh, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ để xét nghiệm máu nếu trẻ có các dấu hiệu sau đây:

Yếu cơ và khóc yếu;
Bú và ăn uống kém;
Mắt và trán thu hẹp;
Tăng trưởng và phát triển bất thường.

Đối với trẻ lớn hơn, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Prader-Willi nếu con bạn có các dấu hiệu sau:

Ăn uống quá nhiều và tăng cân;
Cơ quan sinh dục chưa phát triển;
Chiều cao thấp và bàn tay, bàn chân nhỏ;
Phát triển chậm;
Khuyết tật trí tuệ;
Nước bọt đặc và dính.

Phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt có thể xác định những bất thường dẫn đến hội chứng Prader-Willi trong nhiễm sắc thể.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Prader-Willi?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bị hội chứng Prader-Willi. Một nhóm các chuyên gia y tế sẽ làm việc với bệnh nhân để kiểm soát tình trạng này.

Hầu hết trẻ em bị hội chứng Prader-Willi sẽ cần sự chăm sóc và điều trị dưới đây:

Cung cấp đủ dưỡng chất cho trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ mắc hội chứng Prader-Willi khó ăn do giảm trương lực cơ. Bác sĩ có thể đề nghị một công thức dinh dưỡng có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp nuôi dưỡng đặc biệt để giúp em bé tăng cân và theo dõi sự phát triển của trẻ;
Phương pháp điều trị hormone tăng trưởng ở người. Phương pháp này kích thích sự tăng trưởng và ảnh hưởng đến quá trình chuyển đổi thức ăn thành năng lượng (chuyển hoá). Phương pháp điều trị hormone tăng trưởng ở trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi giúp tăng tốc độ tăng trưởng, có khả năng cải thiện cơ bắp và giảm mỡ cơ thể. Hiện không có thông tin về ảnh hưởng lâu dài của việc điều trị bằng phương pháp này. Bác sĩ điều trị rối loạn hormone (nội tiết) có thể giúp xác định xem con bạn có được cải thiện không sau khiáp dụng phương pháp điều trị này;
Phương pháp điều trị hormone giới tính. Bác sĩ nội tiết có thể đề nghị dùng liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho nữ giới) để bổ sung hormone giới tính. Bác sĩ thường áp dụng liệu pháp thay thế hormone khi con bạn đến tuổi dậy thì và có thể giúp làm giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ;
Chế độ ăn uống lành mạnh. Khi con bạn lớn hơn, một chuyên gia dinh dưỡng có thể lập ra cho bạn một chế độ ăn uống lành mạnh và giảm calo để kiểm soát trọng lượng, đảm bảo dinh dưỡng cho trẻ. Đồng thời, bác sĩ có thể yêu cầu giới hạn ăn uống;
Điều trị rối loạn giấc ngủ. Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ và các vấn đề giấc ngủ khác có thể cải thiện chứng buồn ngủ ban ngày và các vấn đề về hành vi. Bạn nên để bác sĩ đánh giá giấc ngủ của con bạn trước khi bắt đầu điều trị bằng phương pháp này;
Phát triển toàn diện. Bác sĩ có thể đề nghị áp dụng một loạt các phương pháp điều trị, bao gồm vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và sức mạnh, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng nói và lao động trị liệu để học các kỹ năng đời thường. Liệu pháp phát triển giúp trẻ học được cách ứng xử phù hợp, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp cũng có thể giúp được cho trẻ;
Chăm sóc tinh thần. Một chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như một nhà tâm lý hoặc bác sĩ tâm lý, có thể giúp giải quyết vấn đề tâm lý ở trẻ,ví dụ như hành vi ám ảnh hoặc rối loạn tâm trạng. Một số trẻ có thể cần phải dùng thuốc để kiểm soát các vấn đề về hành vi.

Bác sĩ có thể đề nghị một số phương pháp điều trị khác, tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của trẻ hoặc những biến chứng phát sinh.

Hầu hết những người bị hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc và giám sát trong suốt cuộc đời của họ. Khi con bạn đến tuổi trưởng thành, hãy gặp gỡbác sĩđể tham khảo ý kiến về việc chuyển sang biện pháp chăm sóc y tế dành cho người lớn.