Hemoglobin niệu về đêm kịch phát

Tìm hiểu chung

Bệnh hemoglobin niệu về đêm kịch phát là gì?

Hemoglobin niệu về đêm kịch phát là một bệnh về máu hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng.

Khi mắc bệnh, hệ miễn dịch sẽ tấn công hồng cầu trong máu và khiến chúng bị phá vỡ.

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh này. Mặc dù bệnh về máu này có thể đe dọa tính mạng, nhưng nếu được điều trị, bạn sẽ cảm thấy tốt hơn và phòng tránh nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Mức độ ảnh hưởng của bệnh hemoglobin niệu về đêm kịch phát ở mỗi người không giống nhau. Có người sẽ mắc các vấn đề nhẹ, trong khi một số khác sẽ có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Mối nguy hiểm lớn nhất từ bệnh là cục máu đông. Có tới 30% người bệnh phát triển cục máu đông ở một giai đoạn nào đó của bệnh.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng hemoglobin niệu về đêm kịch phát là gì?

Khoảng 50% người bệnh có triệu chứng nước tiểu có máu đỏ tươi hoặc sậm màu vào ban đêm hoặc buổi sáng.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là do:

Vỡ hồng cầu
Quá ít hồng cầu (nguyên nhân gây thiếu máu)
Cục máu đông trong tĩnh mạch

Bạn cũng có thể có nhiều hoặc ít triệu chứng hemoglobin niệu về đêm kịch phát. Thông thường, càng có nhiều hồng cầu bất thường trong cơ thể, bệnh càng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Vỡ hồng cầu và thiếu máu có thể khiến bạn:

Mệt mỏi và yếu
Đau đầu
Thở nông
Nhịp tim bất thường
Đau bụng
Gặp khó khăn khi nuốt
Da vàng hoặc nhợt nhạt
Dễ bị bầm tím
Khó cương cứng dương vật

Triệu chứng cục máu đông sẽ phụ thuộc vào vị trí nó xuất hiện, chẳng hạn như:

Da: đỏ, đau và sưng ở khu vực bị ảnh hưởng
Cánh tay hoặc chân: các chi đau, ấm và sưng
Dạ dày: đau, loét và chảy máu
Não: đau đầu nghiêm trọng có hoặc không có nôn mửa, co giật, gặp khó khăn khi đi, nói và nhìn
Phổi: gặp khó khăn khi thở, đau ngực, ho ra máu, đổ mồ hôi nhiều

Bạn nên nhớ rằng cục máu đông là tình trạng nguy hiểm, cần được điều trị ngay lập tức. Do đó, nếu bạn có bất kì triệu chứng nào kể trên, hãy nhanh chóng gọi cấp cứu hoặc đến trung tâm y tế gần nhất.

Tìm hiểu chung

Bệnh hemoglobin niệu về đêm kịch phát là gì?

Hemoglobin niệu về đêm kịch phát là một bệnh về máu hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng.

Khi mắc bệnh, hệ miễn dịch sẽ tấn công hồng cầu trong máu và khiến chúng bị phá vỡ.

Mối nguy hiểm lớn nhất từ bệnh là cục máu đông. Có tới 30% người bệnh phát triển cục máu đông ở một giai đoạn nào đó của bệnh.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng hemoglobin niệu về đêm kịch phát là gì?

Khoảng 50% người bệnh có triệu chứng nước tiểu có máu đỏ tươi hoặc sậm màu vào ban đêm hoặc buổi sáng.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là do:

Vỡ hồng cầu
Quá ít hồng cầu (nguyên nhân gây thiếu máu)
Cục máu đông trong tĩnh mạch

Vỡ hồng cầu và thiếu máu có thể khiến bạn:

Mệt mỏi và yếu
Đau đầu
Thở nông
Nhịp tim bất thường
Đau bụng
Gặp khó khăn khi nuốt
Da vàng hoặc nhợt nhạt
Dễ bị bầm tím
Khó cương cứng dương vật

Triệu chứng cục máu đông sẽ phụ thuộc vào vị trí nó xuất hiện, chẳng hạn như:

Da: đỏ, đau và sưng ở khu vực bị ảnh hưởng
Cánh tay hoặc chân: các chi đau, ấm và sưng
Dạ dày: đau, loét và chảy máu
Não: đau đầu nghiêm trọng có hoặc không có nôn mửa, co giật, gặp khó khăn khi đi, nói và nhìn
Phổi: gặp khó khăn khi thở, đau ngực, ho ra máu, đổ mồ hôi nhiều

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây hemoglobin niệu về đêm kịch phát?

Thông thường, nguyên nhân gây ra bệnh là do gene nhưng nó không có tính di truyền qua các thế hệ.

Sự thay đổi trong cấu trúc gene (đột biến) khiến cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường. Các tế bào này không có chứa protein để bảo vệ chúng khỏi hệ miễn dịch, do đó sẽ bị phá vỡ sớm.

Ngoài ra, các chuyên gia cũng cho rằng tủy xương yếu cũng có thể gây ra hemoglobin niệu về đêm kịch phát. Những người bị thiếu máu bất sản thường có nguy cơ cao mắc tình trạng này.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hemoglobin niệu về đêm kịch phát?

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh sử và các triệu chứng của bệnh. Họ cũng sẽ hỏi:

Bạn có thấy máu trong nước tiểu không?
Bạn đã và đang dùng các thuốc nào?
Bạn có bất cứ dấu hiệu cục máu đông nào không?
Bạn có bất cứ vấn đề nào về dạ dày hay đường tiêu hóa không?
Bạn có bao giờ được kiểm tra cho thiếu máu bất sản hoặc rối loạn tủy xương chưa?

Ngoài ra, bạn sẽ được làm các xét nghiệm máu, như tổng phân tích tế bào máu hoặc kỹ thuật phân tích tế bào dòng chảy, để xem các tế bào hồng cầu có chứa protein không.

Bạn cũng cần kiểm tra mức độ sắt hoặc sinh thiết tủy xương để có thể chẩn đoán chắc chắn bệnh.

Những phương pháp nào giúp điều trị hemoglobin niệu về đêm kịch phát?

Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh đều nhằm giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng hơn.

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nếu chỉ có một vài triệu chứng thiếu máu, bạn cần:

Bổ sung axit folic để giúp tủy xương sản xuất thêm tế bào máu bình thường
Bổ sung sắt để có nhiều tế bào hồng cầu

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

Truyền máu để điều trị thiếu máu
Sử dụng chất làm loãng máu để ngăn ngừa cục máu đông
Eculizumab giúp ngăn chặn sự phá vỡ của các tế bào hồng cầu. Tuy nhiên, thuốc có thể khiến bạn dễ bị viêm màng não, vì vậy bạn có thể cần tiêm vắc-xin viêm màng não.
Ravulizumab cũng có tác dụng tương tự eculizumab nhưng hiệu quả của thuốc kéo dài hơn.
Ghép tế bào gốc tủy xương để thay thế tủy xương yếu trong cơ thể, giúp sản sinh nhiều tế bào hồng cầu bình thường hơn. Đây là phương pháp duy nhất giúp chữa khỏi bệnh hemoglobin niệu về đêm kịch phát. Do nguy cơ về sức khỏe nghiêm trọng, các bác sĩ thường chỉ thực hiện cấy ghép tủy xương cho những người trẻ tuổi bị bệnh nặng.

Hemoglobin niệu về đêm kịch phát có nguy hiểm không?

Bệnh có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc các bệnh liên quan đến máu khác như thiếu máu bất sản và hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS). Hội chứng này là một nhóm các bệnh về tủy xương, trong đó cơ thể gặp khó khăn trong việc tạo ra các tế bào máu bình thường.