Gai đôi cột sống s1: nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Gai đôi cột sống s1 (Spina bifida) là khuyết tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến cột sống và tủy sống ở vị trí S1 (lưng dưới). Có ba loại gai đôi cột sống phổ biến nhất: Spina bifida occulta (gai đôi cột sống ẩn), Myelomeningcele (gai đôi cột sống mở) và Meningocele (thoát vị màng não).

Gai đôi cột sống S1 – Nguyên nhân & Triệu chứng

Gai đôi cột sống có tên khoa học là Spina bifida. Bệnh lý này là một dạng khuyết tật bẩm sinh khiến cột sống và màng quanh tủy sống không thể đóng kín hoàn toàn.

Ống thần kinh hình thành vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Tuy nhiên ở trẻ gai đôi cột sống, một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc phát triển không đúng cách, dẫn đến khiếm khuyết ở xương cột sống và tủy sống.

Gai đôi cột sống s1 có mức độ nhẹ đến nặng tùy vào loại khiếm khuyết và kích thước. Tuy nhiên bạn cần chủ động điều trị sớm cho trẻ để ngăn ngừa những biến chứng về sau.

1. Các loại gai đôi cột sống

Gai đôi cột sống được chia thành 3 loại:

• Spina bifida occulta (gai đôi cột sống ẩn): Đây là dạng nhẹ nhất và hầu như không phát sinh triệu chứng lâm sàng.
• Meningocele (thoát vị màng não): Màng não hay còn gọi là màng bảo vệ xung quanh tủy sống. Dạng gai cột sống này xảy ra khi màng não đi qua lỗ mở ở đốt sống và tạo thành một túi chứa đầy dịch lỏng.
• Myelomeningcele (gai đôi cột sống mở): Đây là dạng nặng nhất của gai đôi cột sống. Trẻ gặp phải dạng này có đốt sống ở lưng dưới mở rộng khiến màng và dây thần kinh cột sống đi qua lỗ này, tạo thành túi nhỏ sau lưng. Dạng gai đôi cột sống này có thể gây nhiễm trùng và đe dọa đến tính mạng của trẻ.

2. Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh gai đôi cột sống s1 tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng.

• Gai đôi cột sống ẩn: Đây là dạng nhẹ nhất nên khi ít phát sinh triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên ở một số trẻ, bạn có thể quan sát được làn da ở lưng dưới có vết bớt hoặc vết lún nhỏ.
• Thoát vị màng não và gai đôi cột sống mở: Các triệu chứng có thể gặp phải gồm có yếu chi, liệt chi, khả năng vận động giảm, rối loạn cảm giác, rối loạn tiểu tiện, đại tiện, gãy xương, trật khớp, động kinh, cong vẹo cột sống, khả năng nghe, nhìn giảm,…

3. Nguyên nhân

Nguyên nhân gây bệnh gai đôi cột sống s1 chưa được xác định. Tuy nhiên bệnh lý này có thể phát sinh do nhiều yếu tố khác nhau, ví dụ như môi trường, di truyền, thiếu hụt folate trong thời gian mang thai,…

4. Yếu tố rủi ro

Một số yếu tố được xác định là làm tăng nguy cơ mắc bệnh gai đôi cột sống s1:

• Thiếu hụt Folate (vitamin B9): Folate là dạng tự nhiên của vitamin B9 – thành phần cần thiết cho sự phát triển của thai nhi. Nếu thiếu hụt Folate trong thời gian mang thai, trẻ có nguy cơ mắc bệnh gai đôi cột sống và các khuyết tật ống thần kinh khác.
• Di truyền: Trẻ có cha mẹ hoặc người thân cận huyết mắc bệnh gai đôi cột sống sẽ có nguy cơ cao hơn bình thường.
• Tác dụng phụ của một số loại thuốc: Thuốc chống động kinh – Axit valproic được dùng trong thời gian mang thai có thể cản trở cơ thể hấp thu vitamin B9 và làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Tiểu đường: Phụ nữ mang thai bị bệnh tiểu đường có khả năng sinh con bị gai đôi cột sống.

5. Biến chứng

Bệnh gai đôi cột sống s1 có thể không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Tuy nhiên trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể dẫn đến những khuyết tật về mặt thể chất.

Một số biến chứng của bệnh gai đôi cột sống s1:

• Giảm khả năng đi bộ và di chuyển: Tổn thương ở đốt sống và ống thần kinh tại lưng dưới ả
  nh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển cơ chân. Nếu mức độ tổn thương nghiêm trọng, trẻ có thể bị liệt và không thể di chuyển.
• Thay đổi cấu trúc, hình dạng xương: Gai đôi cột sống có thể gây vẹo cột sống, trật khớp hông, tăng trưởng bất thường của hệ thống xương khớp, co rút cơ,…
• Các vấn đề về ruột và bàng quang: Lưng dưới là vị trí bắt nguồn của các dây thần kinh điều khiển hoạt động của ruột và bàng quang. Tổn thương từ ống thần kinh có thể khiến chức năng của hai cơ quan này bị ảnh hưởng.
• Viêm màng não: Một số trẻ mắc bệnh gai đôi cột sống có thể bị nhiễm trùng các mô xung quanh não gây ra bệnh viêm màng não. Tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.
• Rối loạn nhịp thở: Trẻ bị gai đôi cột sống có thể ngưng thở trong khi ngủ.
• Các biến chứng khác: Trẻ sinh ra bị gai đôi cột sống có thể đối diện với những biến chứng xa (thường xuất hiện khi đã trưởng thành) như trầm cảm, rối loạn tiêu hóa, nhiễm trùng đường tiết niệu,… Hơn nữa, ở những trẻ này, khả năng học tập và tiếp nhận cũng thấp hơn trẻ khỏe mạnh.

Chẩn đoán bệnh gai đôi cột sống s1

Với trẻ mắc bệnh gai đôi cột sống s1, bác sĩ sẽ tiến hành chụp X-Quang hoặc CT để đánh giá tình trạng cột sống. Ngoài ra, chụp MRI cũng có thể được thực hiện nhằm đánh giá tổn thương ở các mô mềm xung quanh.

Trong trường hợp, bạn muốn thực hiện sàng lọc gai đôi cột sống khi đang mang thai, bác sĩ có thể thực hiện những xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu: Trong xét nghiệm này, nếu nhận thấy máu của mẹ bầu có mức AFP cao bất thường, trẻ sẽ có nguy cơ mắc phải các dị tật về ống thần kinh.
• Siêu âm: Sau khi nhận thấy mức AFP cao, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm để xác định loại gai đôi cột sống mà trẻ mắc phải.

Điều trị bệnh gai đôi cột sống s1

Nếu bệnh gai đôi cột sống nhẹ và không phát sinh triệu chứng, bác sĩ sẽ không đề nghị điều trị. Ngược lại với trường hợp bệnh nặng và có nguy cơ để lại biến chứng cao, việc điều trị là điều cần thiết.

1. Phẫu thuật trước khi sinh

Nếu bạn phát hiện thai nhi mắc bệnh gai đôi cột sống, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật trước khi sinh. Chức năng thần kinh của thai nhi có thể xấu đi nếu không tiến hành điều trị kịp thời. Phẫu thuật thường được thực hiện trước tuần thứ 26 của thai kỳ.

Bác sĩ sẽ mổ tử cung để tiếp cận và chỉnh sửa với tủy sống của thai nhi. Việc phẫu thuật trước khi sinh sẽ giúp trẻ sinh ra ít khiếm khuyết và giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm.

Tuy nhiên thực hiện phẫu thuật trong thời gian mang thai cũng có thể gặp phải những rủi ro như tràn dịch não, sinh non,… Trao đổi với bác sĩ về rủi ro và lợi ích trước khi quyết định thực hiện.

2. Phẫu thuật sau sinh

Phẫu thuật sau sinh chỉ được thực hiện đối với gai đôi cột sống mở và thoái vị màng não.

Với trẻ bị thoát vị màng não, việc phẫu thuật sẽ đặt màng não trở lại vị trí ban đầu và tiến hành đóng kín đốt sống hoàn toàn. Phẫu thuật này được đánh giá khá an toàn và không gây tổn thương lên những dây thần kinh lân cận.

Bệnh gai đôi cột sống s1 mở bắt buộc phải thực hiện phẫu thuật nhằm hạn chế nguy cơ nhiễm trùng và bảo vệ tủy sống. Trong phẫu thuật này, bác sĩ sẽ đặt tủy sống, dây thần kinh trở lại vào bên trong cơ thể và bảo vệ bằng mô da.

3. Điều trị biến chứng

Các biến chứng có thể phát sinh khi không kịp thời điều trị cho trẻ bị gai đôi cột sống s1. Tuy nhiên biến chứng cũng có thể xuất hiện do rủi ro khi thực hiện phẫu thuật.

Trẻ cần được điều trị biến chứng để cải thiện sức khỏe và dự phòng những biến chứng nguy hiểm khác.

• Hỗ trợ khả năng di chuyển: Với trẻ gặp khó khăn khi di chuyển, có thể sử dụng nạng, xe lăn để hỗ trợ. Bên cạnh đó cần cho trẻ tập vật lý trị liệu thường xuyên nhằm cải thiện khả năng vận động.
• Kiểm soát hoạt động của ruột và bàng quang: Cần thực hiện chẩn đoán chức năng của ruột và bàng quang để có các biện pháp điều trị thích hợp. Dựa vào mức độ tổn thương ở ruột và bàng quang, trẻ có thể thực hiện những biện pháp như sử dụng thuốc, phẫu thuật ruột, sử dụng ống thông để dẫn nước tiểu từ bàng quang ra bên ngoài,…
• Phẫu thuật tràn dịch não: Trong trường hợp trẻ bị tràn dịch não, cần tiến hành phẫu thuật để giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm.

Bên cạnh đó, trẻ bị gai đôi cột sống s1 cần được chăm sóc chặt chẽ bởi phụ huynh và nhân viên y tế.

Phòng ngừa bệnh gai đôi cột sống s1

Bệnh gai đôi cột sống s1 không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ nếu chủ động bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết trong thời gian mang thai.

Nên bắt đầu bổ sung axit folic (dạng tổng hợp của vitamin B9) ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và kéo dài đến hết tháng thứ 3 thai kỳ. Bên cạnh việc sử dụng viên uống bổ sung, bạn có thể thu nạp vitamin B9 bằng các thực phẩm như mì ống, bánh mì, gạo, ngũ cốc, lòng đỏ trứng, trái cây, ranh có màu xanh đậm,…

Ngoài ra việc bổ sung đầy đủ folate còn hạn chế những dị tật bẩm sinh khác, như hở hàm ếch, khuyết tật tim, sứt môi,…

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không phải tư vấn chuyên môn. Chúng tôi không đưa ra lời khuyên thay thế cho chỉ định từ nhân viên y tế!

Xem thêm: Bệnh gút – “Nhân tố bí ẩn” âm thầm rút cạn bản lĩnh tình dục phái mạnh