Bệnh máu loãng sẽ không còn là bệnh kéo dài suốt đời nữa

Bệnh máu loãng đã gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm và để lại nỗi đau cho nhiều gia đình. Hiện nay, những tiến bộ của y học hứa hẹn với chúng ta phương pháp hiện đại đem lại ánh sáng hy vọng cho bệnh nhân.

Bệnh máu loãng đã gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm và để lại nỗi đau cho nhiều gia đình. Hiện nay, những tiến bộ của y học hứa hẹn với chúng ta phương pháp hiện đại đem lại ánh sáng hy vọng cho bệnh nhân.

Đối với nhiều người bị bệnh máu loãng, hàng ngày họ luôn phải cố gắng tránh né những vết thương và các vết bầm tím hoặc những vết thương chảy máu không thể cầm. Trong khi đó, các phương pháp điều trị thường đắt tiền và không hiệu quả đối với tất cả mọi người.

Tuy nhiên, nghiên cứu mới đang mang đến một hy vọng mới cho những người mắc căn bệnh nguy hiểm này. Một số chuyên gia cho biết với những tiến bộ trong liệu pháp gen hứa hẹn rằng bệnh loãng máu có thể không còn là một bệnh kéo dài suốt đời nữa.

Bệnh loãng máu là gì?

Nhiều người băn khoăn bệnh máu loãng có nguy hiểm không với phụ nữ vì theo nhiều nghiên cứu, bệnh này ít xảy ra ở nữ giới.

Mặc dù bệnh loãng máu hay bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới, nhưng nữ giới cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này. Phụ nữ có thể bị chảy máu kinh nguyệt nặng kéo dài hơn bảy ngày cũng như xuất huyết sau khi sinh. Nhiều bệnh nhân phải nhập viện trong thời gian dài để truyền máu và dùng thuốc giảm đau. Thậm chí, một số phụ nữ phải dùng thuốc tránh thai liều cao để khiến mình vô kinh.

Bệnh loãng máu còn gọi là bệnh hemophilia là do giảm một trong các yếu tố đông máu, yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Rối loạn này có thể gây chảy máu không kiểm soát được và tự phát mà không có thương tích rõ ràng. Mức độ nguy cơ chảy máu phụ thuộc vào mức giảm yếu tố đông máu.

Bệnh máu loãng có chữa được không?

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh loãng máu, nhưng bệnh nhân có thể được điều trị bằng cách truyền yếu tố đông máu qua đường tĩnh mạch.

Theo tiến sĩ Steven Pipe, Chủ tịch Ủy ban Cố vấn Y khoa và Khoa học của Tổ chức Hemophilia Quốc gia Hoa Kỳ cho biết khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ thiếu một yếu tố đông máu đơn VIII hoặc IX làm ngăn chặn sự tiến triển của sự hình thành cục máu đông. Điều này khiến bệnh nhân có nguy cơ chảy máu nghiêm trọng. Đặc biệt, bệnh chảy máu khớp có thể dẫn đến viêm khớp tê liệt.

Chữa bệnh máu loãng bằng liệu pháp thay thế

Đối với nhiều người bị bệnh máu loãng, hàng ngày họ luôn phải cố gắng tránh né những vết thương và các vết bầm tím hoặc những vết thương chảy máu không thể cầm. Trong khi đó, các phương pháp điều trị thường đắt tiền và không hiệu quả đối với tất cả mọi người.

Tuy nhiên, nghiên cứu mới đang mang đến một hy vọng mới cho những người mắc căn bệnh nguy hiểm này. Một số chuyên gia cho biết với những tiến bộ trong liệu pháp gen hứa hẹn rằng bệnh loãng máu có thể không còn là một bệnh kéo dài suốt đời nữa.

Bệnh loãng máu là gì?

Nhiều người băn khoăn bệnh máu loãng có nguy hiểm không với phụ nữ vì theo nhiều nghiên cứu, bệnh này ít xảy ra ở nữ giới.

Mặc dù bệnh loãng máu hay bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới, nhưng nữ giới cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này. Phụ nữ có thể bị chảy máu kinh nguyệt nặng kéo dài hơn bảy ngày cũng như xuất huyết sau khi sinh. Nhiều bệnh nhân phải nhập viện trong thời gian dài để truyền máu và dùng thuốc giảm đau. Thậm chí, một số phụ nữ phải dùng thuốc tránh thai liều cao để khiến mình vô kinh.

Bệnh loãng máu còn gọi là bệnh hemophilia là do giảm một trong các yếu tố đông máu, yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Rối loạn này có thể gây chảy máu không kiểm soát được và tự phát mà không có thương tích rõ ràng. Mức độ nguy cơ chảy máu phụ thuộc vào mức giảm yếu tố đông máu.

Bệnh máu loãng có chữa được không?

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh loãng máu, nhưng bệnh nhân có thể được điều trị bằng cách truyền yếu tố đông máu qua đường tĩnh mạch.

Theo tiến sĩ Steven Pipe, Chủ tịch Ủy ban Cố vấn Y khoa và Khoa học của Tổ chức Hemophilia Quốc gia Hoa Kỳ cho biết khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ thiếu một yếu tố đông máu đơn VIII hoặc IX làm ngăn chặn sự tiến triển của sự hình thành cục máu đông. Điều này khiến bệnh nhân có nguy cơ chảy máu nghiêm trọng. Đặc biệt, bệnh chảy máu khớp có thể dẫn đến viêm khớp tê liệt.

Chữa bệnh máu loãng bằng liệu pháp thay thế

Xuất huyết có thể xảy ra cả bên ngoài từ vết cắt hoặc chấn thương cũng như xung quanh khớp và cơ bắp. Nếu không được điều trị, chảy máu do bệnh loãng máu có thể gây hậu quả tổn thương vĩnh viễn.

Để ngăn chặn bệnh lý này, các bác sĩ dùng liệu pháp thay thế bằng cách truyền các yếu tố đông máu VIII hoặc IX một cách thường xuyên. Thông thường, bệnh nhân sẽ được truyền mỗi ngày đối với yếu tố VIII và 2 đến 3 lần mỗi tuần đối với yếu tố IX.

Các liệu pháp thay thế đã tạo ra các kết quả cách mạng cho những người bị bệnh loãng máu, nhưng việc điều trị vẫn phát sinh một số vấn đề sau đây.

• Lúc bệnh nhân sinh ra không có yếu tố VIII hoặc IX, khi được tiếp xúc với protein thay thế của yếu tố VIII hoặc IX, hệ thống miễn dịch có thể gắn kết phản ứng với protein.

• Những kháng thể này có thể làm bất hoạt protein, khiến chúng không còn tác dụng điều trị hoặc ngăn ngừa chảy máu nữa.

• Điều này xảy ra với khoảng 30% bệnh nhân bị bệnh máu loãng nặng do thiếu yếu tố VIII.

• Những chất ức chế này đòi hỏi phương pháp điều trị thay thế nhưng ít hiệu quả hơn và dẫn đến kết quả kém hơn cho bệnh nhân.

Liệu pháp gen điều trị tận gốc bệnh máu loãng

Một trong những can thiệp cho bệnh máu khó đông hiện đang được nghiên cứu là liệu pháp gen. Phương pháp này cung cấp cho bệnh nhân bị bệnh máu loãng một “bản sao” mới của các gen cho cả yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Cách thức điều trị bệnh máu loãng như sau:

• Mục đích của liệu pháp này là đưa các gen vào các tế bào trong cơ thể để có khả năng tạo ra protein là các yếu tố đông máu.
• Cơ quan phù hợp nhất cho phương pháp này là gan. Tất cả các thử nghiệm liệu pháp gen để điều trị bệnh hemophilia đang sử dụng một loại virus gọi là AAV để đưa gen vào cơ thể.
• Các loại AAV được sử dụng có thể đi vào gan và chèn các gen tạo yếu tố đông máu hoặc yếu tố VIII hoặc yếu tố IX vào tế bào gan.
• Tính đến thời điểm hiện tại, các virus không phân chia và không có khả năng gây bệnh cho người.
• Hầu hết các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng virus sẽ can thiệp vào các gen tế bào gan bình thường và họ cho rằng nguy cơ gây tổn thương gan nặng hoặc ung thư là rất thấp.
• Với các gen cho phép gan của người bệnh tạo ra các protein cần thiết, huyết tương đồng thời tăng lên đến mức ổn định để loại bỏ nguy cơ chảy máu.

Để ngăn chặn bệnh lý này, các bác sĩ dùng liệu pháp thay thế bằng cách truyền các yếu tố đông máu VIII hoặc IX một cách thường xuyên. Thông thường, bệnh nhân sẽ được truyền mỗi ngày đối với yếu tố VIII và 2 đến 3 lần mỗi tuần đối với yếu tố IX.

Các liệu pháp thay thế đã tạo ra các kết quả cách mạng cho những người bị bệnh loãng máu, nhưng việc điều trị vẫn phát sinh một số vấn đề sau đây.

• Lúc bệnh nhân sinh ra không có yếu tố VIII hoặc IX, khi được tiếp xúc với protein thay thế của yếu tố VIII hoặc IX, hệ thống miễn dịch có thể gắn kết phản ứng với protein.

• Những kháng thể này có thể làm bất hoạt protein, khiến chúng không còn tác dụng điều trị hoặc ngăn ngừa chảy máu nữa.

• Điều này xảy ra với khoảng 30% bệnh nhân bị bệnh máu loãng nặng do thiếu yếu tố VIII.

• Những chất ức chế này đòi hỏi phương pháp điều trị thay thế nhưng ít hiệu quả hơn và dẫn đến kết quả kém hơn cho bệnh nhân.

Liệu pháp gen điều trị tận gốc bệnh máu loãng

Một trong những can thiệp cho bệnh máu khó đông hiện đang được nghiên cứu là liệu pháp gen. Phương pháp này cung cấp cho bệnh nhân bị bệnh máu loãng một “bản sao” mới của các gen cho cả yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Cách thức điều trị bệnh máu loãng như sau:

• Mục đích của liệu pháp này là đưa các gen vào các tế bào trong cơ thể để có khả năng tạo ra protein là các yếu tố đông máu.
• Cơ quan phù hợp nhất cho phương pháp này là gan. Tất cả các thử nghiệm liệu pháp gen để điều trị bệnh hemophilia đang sử dụng một loại virus gọi là AAV để đưa gen vào cơ thể.
• Các loại AAV được sử dụng có thể đi vào gan và chèn các gen tạo yếu tố đông máu hoặc yếu tố VIII hoặc yếu tố IX vào tế bào gan.
• Tính đến thời điểm hiện tại, các virus không phân chia và không có khả năng gây bệnh cho người.
• Hầu hết các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng virus sẽ can thiệp vào các gen tế bào gan bình thường và họ cho rằng nguy cơ gây tổn thương gan nặng hoặc ung thư là rất thấp.
• Với các gen cho phép gan của người bệnh tạo ra các protein cần thiết, huyết tương đồng thời tăng lên đến mức ổn định để loại bỏ nguy cơ chảy máu.

Hầu hết các bệnh nhân bị bệnh máu loãng điều trị thường xuyên bằng cách truyền yếu tố đông máu có thể ngăn chặn phần lớn chảy máu. Tuy nhiên, chi phí rất cao. Ngoài ra, liệu pháp điều trị cho trẻ nhỏ có thể bắt đầu từ 1 tuổi trở lên.

Những điều bạn nên biết về liệu pháp gen Trong các nghiên cứu trên loài chó, yếu tố đông máu đã được sản xuất thành công trong nhiều thập kỷ, nhưng các thử nghiệm trên người chưa được tiến hành đủ để biết được các yếu tố đông máu có thể được tạo thành trong bao lâu. Các chuyên gia chưa xác định được gan có phải là cơ quan tốt nhất để dùng liệu pháp gen hay không và có nguy cơ khi áp dụng trên gan của trẻ nhỏ hay không. Các thử nghiệm hiện tại yêu cầu tất cả bệnh nhân phải từ 18 tuổi trở lên. Yếu tố IX thường được tạo ra ở gan, nhưng yếu tố VIII thì không. Chúng ta biết rằng sẽ có phản ứng miễn dịch với virus, điều này có thể gây ra phản ứng nhẹ tại gan và giảm số lượng yếu tố đông máu được tạo ra. Liệu pháp gen nếu thành công sẽ không làm thay đổi chính khiếm khuyết di truyền. Như vậy, sự di truyền của bệnh ưa chảy máu ở các thế hệ sau sẽ không thay đổi.

Bệnh máu loãng hay chứng máu khó đông sẽ không còn là căn bệnh kéo dài suốt đời nhờ những nghiên cứu vượt bậc về y học ngày nay, điển hình là liệu pháp gen. Hy vọng liệu pháp này sẽ sớm được hoàn thiện và đem đến giải pháp tận gốc cho những người mắc bệnh máu loãng trên thế giới.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Những điều bạn nên biết về liệu pháp gen Trong các nghiên cứu trên loài chó, yếu tố đông máu đã được sản xuất thành công trong nhiều thập kỷ, nhưng các thử nghiệm trên người chưa được tiến hành đủ để biết được các yếu tố đông máu có thể được tạo thành trong bao lâu. Các chuyên gia chưa xác định được gan có phải là cơ quan tốt nhất để dùng liệu pháp gen hay không và có nguy cơ khi áp dụng trên gan của trẻ nhỏ hay không. Các thử nghiệm hiện tại yêu cầu tất cả bệnh nhân phải từ 18 tuổi trở lên. Yếu tố IX thường được tạo ra ở gan, nhưng yếu tố VIII thì không. Chúng ta biết rằng sẽ có phản ứng miễn dịch với virus, điều này có thể gây ra phản ứng nhẹ tại gan và giảm số lượng yếu tố đông máu được tạo ra. Liệu pháp gen nếu thành công sẽ không làm thay đổi chính khiếm khuyết di truyền. Như vậy, sự di truyền của bệnh ưa chảy máu ở các thế hệ sau sẽ không thay đổi.

Bệnh máu loãng hay chứng máu khó đông sẽ không còn là căn bệnh kéo dài suốt đời nhờ những nghiên cứu vượt bậc về y học ngày nay, điển hình là liệu pháp gen. Hy vọng liệu pháp này sẽ sớm được hoàn thiện và đem đến giải pháp tận gốc cho những người mắc bệnh máu loãng trên thế giới.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Nhiều thử nghiệm diễn ra trên khắp thế giới mang lại kết quả khả quan cho một số người tham gia. Liệu pháp gen hứa hẹn sẽ giải phóng bệnh nhân khỏi gánh nặng và chi phí khi áp dụng các phương pháp điều trị.

Xem thêm: Viêm hang vị dạ dày có nguy hiểm không? Các biến chứng cần biết