Hội chứng POEMS

Tìm hiểu chung

Hội chứng POEMS là bệnh gì?

Hội chứng POEMS là một rối loạn nhiều hệ thống hiếm gặp. POEMS là một từ viết tắt của (P) polyneuropathy, bệnh ảnh hưởng đến nhiều dây thần kinh; (O) organomegaly, phình to bất thường của một số cơ quan nội tạng; (E) endocrinopathy, bệnh ảnh hưởng đến một số tuyến sản xuất nội tiết tố giúp điều chỉnh chức năng tình dục và các chức năng trao đổi chất nhất định; (M) monoclonal gammopathy hoặc các protein M và (S) skin, các bất thường ở da.

Hội chứng POEMS là bệnh gì?

Mức độ phổ biến của hội chứng POEMS

Hội chứng POEMS ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới và thường xảy ra trong độ tuổi 40 hay 50, mặc dù có những trường hợp đã được báo cáo ở độ tuổi 20. Ban đầu, các rối loạn này được cho là phổ biến ở Nhật Bản hơn ở Hoa Kỳ và châu Âu. Hội chứng POEMS thường không được nhận diện, làm cho việc xác định tỉ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung khá khó khăn. Hội chứng POEMS là tình trạng hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Mức độ phổ biến của hội chứng POEMS

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng POEMS là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng POEMS là:

Bệnh đa dây thần kinh. Tê, ngứa ran và yếu ở chân, theo thời gian có thể lan đến tay và khó thở.
Cơ quan nội tạng to. Lách, gan hoặc hạch bạch huyết to.
Các bệnh tuyến nội tiết. Nồng độ hormone bất thường có thể dẫn đến giảm hoạt động của tuyến giáp (suy giáp), bệnh tiểu đường, các vấn đề tình dục, mệt mỏi, phù chân tay và các vấn đề về chuyển hóa và các chức năng thiết yếu khác.
Rối loạn tăng sinh huyết thanh đơn dòng. Tế bào tủy xương bất thường (các tế bào tạo huyết thanh) sản xuất một loại protein (protein đơn dòng) có thể được tìm thấy trong máu.
Các thay đổi ở da. Da nhiều màu hơn da bình thường, da có thể dày hơn và mọc lông nhiều trên mặt hoặc chân.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng POEMS là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng POEMS là:

Bệnh đa dây thần kinh. Tê, ngứa ran và yếu ở chân, theo thời gian có thể lan đến tay và khó thở.
Cơ quan nội tạng to. Lách, gan hoặc hạch bạch huyết to.
Các bệnh tuyến nội tiết. Nồng độ hormone bất thường có thể dẫn đến giảm hoạt động của tuyến giáp (suy giáp), bệnh tiểu đường, các vấn đề tình dục, mệt mỏi, phù chân tay và các vấn đề về chuyển hóa và các chức năng thiết yếu khác.
Rối loạn tăng sinh huyết thanh đơn dòng. Tế bào tủy xương bất thường (các tế bào tạo huyết thanh) sản xuất một loại protein (protein đơn dòng) có thể được tìm thấy trong máu.
Các thay đổi ở da. Da nhiều màu hơn da bình thường, da có thể dày hơn và mọc lông nhiều trên mặt hoặc chân.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng POEMS?

Nguyên nhân của hội chứng POEMS chưa được hiểu rõ. Hội chứng POEMS là một rối loạn cận ung thư, có nghĩa là bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện như rối loạn tế bào plasma (hầu hết các bệnh nhân này có u tủy xương xơ cứng hoặc protein M bất thường trong máu). Tuy nhiên, cơ chế của rối loạn này chưa rõ. Bệnh liên quan đến việc sản xuất quá mức trong một thời gian dài một số chất được gọi là các yếu tố tiền viên cytokine (các phân tử nhỏ đóng vai trò sứ giả giữa các tế bào để thúc đẩy phản ứng viêm), bao gồm interleukins (IL-1b, IL6) là các cytokine giúp điều tiết phản ứng miễn dịch, TNFα (yếu tố hoại tử khối u alfa là một cytokine tham gia vào quá trình viêm) và yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF – một chất giãn mạch mạnh có thể gây ra mạch máu bị rò rỉ) dường như quan trọng trong rối loạn này.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng POEMS?

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng POEMS?

Đối với những người bị nghi ngờ có hội chứng POEMS, đầu tiên bác sĩ sẽ đánh giá bệnh sử và kiểm tra sức khỏe toàn diện của họ. Các đặc điểm gợi ý cho hội chứng POEMS trong bệnh sử bao gồm những khó chịu về các triệu chứng thần kinh, thay đổi ở da, các dấu hiệu của tình trạng quá tải khối lượng ngoại mạch và các triệu chứng gợi ý của rối loạn nội tiết (như đàn ông có vú to hoặc kinh nguyệt không đều ở nữ giới). Khám lâm sàng chi tiết bao gồm kiểm tra mắt xem có phù gai thị không; khám thần kinh; thẩm định các cơ quan có bị to bất thường không; kiểm tra da và đánh giá sự hiện diện của phù ngoại biên (sưng do tích tụ chất lỏng), tràn dịch màng phổi hoặc màng ngoài tim (chất lỏng tích tụ xung quanh phổi hoặc tim), cổ trướng, phì đại đầu ngón tay, suy tim và bệnh cơ tim.

Chẩn đoán hội chứng POEMS đòi hỏi sự hiện diện của bệnh đa dây thần kinh và rối loạn tăng sinh tế bào thuyết thanh đơn dòng, cộng với sự hiện diện ít nhất một tiêu chí chính và một tiêu chí phụ trên khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh hoặc các xét nghiệm.

Các tiêu chí chính bao gồm:

Xơ cứng xương hoặc hỗn hợp xơ cứng/tổn thương do xương bị phá vỡ nhìn thấy rõ trên các phim hoặc chụp CT đo chiều dài ít nhất 0,8cm
Bệnh Castleman
Nồng độ các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) trong huyết thanh hoặc huyết tương tăng ít nhất từ 3-4 lần so với giới hạn bình thường

Các tiêu chí phụ bao gồm:

Các cơ quan nội tạng lớn (lách, gan hoặc bạch huyết to)
Quá tải khối lượng ngoại mạch (phù ngoại biên, cổ trướng hoặc tràn dịch màng phổi)
Các bệnh nội tiết (không bao gồm đái tháo đường hoặc suy giáp)
Các thay đổi ở da
Phù gai thị
Tăng tiểu cầu hoặc đa hồng cầu

Nhiều người bị ảnh hưởng ban đầu được chẩn đoán nhầm với các rối loạn mãn tính khác như bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin (CIDP). Ngoài ra, một số tình trạng có liên quan đến chứng rối loạn tế bào plasma và bệnh đa dây thần kinh (có hoặc không có tổn thương xơ hóa xương) cần phân biệt với hội chứng POEMS.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng POEMS?

Việc điều trị hội chứng POEMS nhằm vào hai mục đích. Đầu tiên là hướng vào điều trị các rối loạn tế bào plasma tiềm ẩn (ví dụ như u tủy xơ hóa xương). Thứ hai là hướng vào việc cải thiện các triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân. Điều trị có thể yêu cầu những nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng POEMS?

Các tiêu chí chính bao gồm:

Xơ cứng xương hoặc hỗn hợp xơ cứng/tổn thương do xương bị phá vỡ nhìn thấy rõ trên các phim hoặc chụp CT đo chiều dài ít nhất 0,8cm
Bệnh Castleman
Nồng độ các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) trong huyết thanh hoặc huyết tương tăng ít nhất từ 3-4 lần so với giới hạn bình thường

Các tiêu chí phụ bao gồm:

Các cơ quan nội tạng lớn (lách, gan hoặc bạch huyết to)
Quá tải khối lượng ngoại mạch (phù ngoại biên, cổ trướng hoặc tràn dịch màng phổi)
Các bệnh nội tiết (không bao gồm đái tháo đường hoặc suy giáp)
Các thay đổi ở da
Phù gai thị
Tăng tiểu cầu hoặc đa hồng cầu

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng POEMS?

Việc sử dụng bức xạ (xạ trị) hoặc phẫu thuật cắt bỏ các tổn thương xơ hóa xương cục bộ (ví dụ như không lan rộng khắp cơ thể) có thể tạm thời (đôi khi vĩnh viễn) giúp thuyên giảm các triệu chứng liên quan đến hội chứng POEMS.

Trong nhiều trường hợp, kể cả những người có tổn thương xơ hóa xương lan rộng hoặc có tủy xương lan tỏa, điều trị với một số thuốc chống ung thư (hóa trị), như corticosteroid với cyclophosphamide hoặc melphalan có thể giảm bớt các triệu chứng liên quan đến hội chứng POEMS. Nhiều bệnh nhân có thể được cung cấp hóa trị liều cao với cấy ghép tế bào gốc máu ngoại vi.

Điều trị khác là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Các phương pháp trị liệu đang được thử nghiệm

Bởi vì hội chứng POEMS là một rối loạn tế bào plasma (tức là do phát triển quá mức các tế bào plasma), bệnh này có họ hàng với bệnh đa u tủy. Trong những năm 2000, đã có một số loại thuốc mới để điều trị u tủy. Những thuốc này chỉ được sử dụng thử hết sức thận trọng với những bệnh nhân mắc hội chứng POEMS, bởi vì tác dụng phụ chính của một số loại thuốc mới gây ra bệnh thần kinh ngoại biên là các triệu chứng nổi trội ở những bệnh nhân mắc hội chứng POEMS.

Các phương pháp điều trị bổ sung được sử dụng để điều trị hội chứng POEMS bao gồm lenalidomide, thalidomide và bortezomib. Vai trò của các phương pháp điều trị sau đây ít chắc chắn: kháng thể kháng VEGF, interferon, truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch, tách hồng cầu ra khỏi huyết tương và tất cả các dạng chuyển đổi axit retinoic.

Điều trị khác là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Các phương pháp trị liệu đang được thử nghiệm