Bệnh ung thư vú có di truyền không?

Bệnh ung thư vú có di truyền không? Việc cần xác định bạn có tăng nguy cơ ung thư vú không khi có yếu tố ung thư vú trong gia đình là rất quan trọng.

Bệnh ung thư vú có di truyền không? Việc cần xác định bạn có tăng nguy cơ ung thư vú không khi có yếu tố ung thư vú trong gia đình là rất quan trọng.

Kể từ 30 tuổi trở lên, sẽ có lúc bạn thắc mắc: liệu tôi có trở thành bản sao của mẹ tôi khi về già?

Liệu mẹ bạn đã mắc những bệnh mãn tính gì? Và những bệnh này có lặp lại với bạn hay không? Nếu mẹ bạn bị những bệnh như đái tháo đường, ung thư, trầm cảm hoặc lãng xương…, liệu bạn có thừa hưởng những bệnh này hay không?

Bệnh ung thư vú có di truyền không?

Khi mẹ bạn bị mắc một bệnh nào đó, như ung thư vú, khả năng bạn sẽ bị mắc ung thư vú như thế nào? Và bạn sẽ làm cách nào để tránh mắc bệnh?

Chúng ta biết rằng, khoảng 70% phụ nữ mắc ung thư vú khi trong gia đình không có ai bị mắc bệnh. Những trường hợp này chúng ta gọi là ung thư vú do một đột biến thân thể, không phải đột biến di truyền. Trong khi đó, khoảng 30% phụ nữ mắc ung thư vú có ít nhất một người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư vú trước đó như mẹ, dì, chị em gái.

Nếu mẹ bạn bị bệnh, bạn có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời gấp 2 lần so với bình thường, trong đó có một số trường hợp có bệnh sử gia đình nhiều người bị bệnh. Càng nhiều người trong gia đình bị ung thư vú, bạn càng có khả năng cao bị bệnh hơn.

Phụ nữ có độ biến gen di truyền như BRCA1 và BRCA2, có khả năng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng từ 50-80%, nếu bạn thừa hưởng gen đột biến này từ mẹ của mình, khả năng mắc ung thư vú tăng rất cao.

Bạn cũng có thể thừa hưởng gen đột biến này từ phía gia đình cha của bạn. Đôi khi bạn nghĩ rằng bà nội của bạn bị ung thư vú, đây là từ phía cha bạn nên không sao… Sự thật là gen đột biến di truyền có thể từ nguồn gốc phía cha của bạn.

Vậy bạn có cần thiết phải xét nghiệm tìm đột biến gen ung thư vú không?

Việc cần xác định bạn có tăng nguy cơ ung thư vú không khi có yếu tố ung thư vú trong gia đình là rất quan trọng.

Bạn đã từng nghe nói rằng những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú do tiền sử gia đình đã lựa chọn phẫu thuật cắt tuyến vú phòng ngừa để giảm nguy cơ ung thư vú. Và vì gia đình bạn có bà, mẹ hoặc chị em gái bị mắc ung thư vú, bạn sẽ luôn lo lắng: bạn có cần phải xét nghiệm gen để xem liệu bạn có khả năng mắc ung thư vú cao không?

Giáo sư Banu Arun, M.D. của Trung tâm di tuyền ung thư của MD Anderson đã nói: Nếu bạn có nguy cơ ung thư vú cao, bạn vẫn có khả năng giảm được nguy cơ mắc bệnh đến 95%.

Một số yếu tố giúp bạn cân nhắc có cần tư vấn di truyền để xét nghiệm gen hay không: Bạn cần biết về bệnh sử gia đình bạn có ung thư vú hay không bằng cách lập ra bản đồ tiền sử bệnh của gia đình. Các yếu tố sau cho thấy bạn có thể có nguy cơ cao:

• Bạn bị ung thư vú trước 50 tuổi
• Bạn đã bị ung thư buồng trứng loại biểu mô thanh dịch loại biệt hóa kém trước đó.
• Bạn đã bị ung thư vú một bên trước đó.
• Bạn có người thân trong gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy và tiền liệt tuyến.
• Bạn có người thân trong gia đình là nam giới bị mắc ung thư vú.
• Người thân trong gia đình có đột biến gen BRCA1, BRCA2.

Yếu tố quan trọng nhất để xem bệnh ung thư vú có di truyền không là cần xác định ung thư vú ở người thân thế hệ thứ 1 (F1) và thứ 2 (F2) xảy ra ở tuổi trẻ.

Kể từ 30 tuổi trở lên, sẽ có lúc bạn thắc mắc: liệu tôi có trở thành bản sao của mẹ tôi khi về già?

Liệu mẹ bạn đã mắc những bệnh mãn tính gì? Và những bệnh này có lặp lại với bạn hay không? Nếu mẹ bạn bị những bệnh như đái tháo đường, ung thư, trầm cảm hoặc lãng xương…, liệu bạn có thừa hưởng những bệnh này hay không?

Bệnh ung thư vú có di truyền không?

Khi mẹ bạn bị mắc một bệnh nào đó, như ung thư vú, khả năng bạn sẽ bị mắc ung thư vú như thế nào? Và bạn sẽ làm cách nào để tránh mắc bệnh?

Chúng ta biết rằng, khoảng 70% phụ nữ mắc ung thư vú khi trong gia đình không có ai bị mắc bệnh. Những trường hợp này chúng ta gọi là ung thư vú do một đột biến thân thể, không phải đột biến di truyền. Trong khi đó, khoảng 30% phụ nữ mắc ung thư vú có ít nhất một người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư vú trước đó như mẹ, dì, chị em gái.

Nếu mẹ bạn bị bệnh, bạn có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời gấp 2 lần so với bình thường, trong đó có một số trường hợp có bệnh sử gia đình nhiều người bị bệnh. Càng nhiều người trong gia đình bị ung thư vú, bạn càng có khả năng cao bị bệnh hơn.

Phụ nữ có độ biến gen di truyền như BRCA1 và BRCA2, có khả năng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng từ 50-80%, nếu bạn thừa hưởng gen đột biến này từ mẹ của mình, khả năng mắc ung thư vú tăng rất cao.

Bạn cũng có thể thừa hưởng gen đột biến này từ phía gia đình cha của bạn. Đôi khi bạn nghĩ rằng bà nội của bạn bị ung thư vú, đây là từ phía cha bạn nên không sao… Sự thật là gen đột biến di truyền có thể từ nguồn gốc phía cha của bạn.

Vậy bạn có cần thiết phải xét nghiệm tìm đột biến gen ung thư vú không?

Việc cần xác định bạn có tăng nguy cơ ung thư vú không khi có yếu tố ung thư vú trong gia đình là rất quan trọng.

Bạn đã từng nghe nói rằng những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú do tiền sử gia đình đã lựa chọn phẫu thuật cắt tuyến vú phòng ngừa để giảm nguy cơ ung thư vú. Và vì gia đình bạn có bà, mẹ hoặc chị em gái bị mắc ung thư vú, bạn sẽ luôn lo lắng: bạn có cần phải xét nghiệm gen để xem liệu bạn có khả năng mắc ung thư vú cao không?

Giáo sư Banu Arun, M.D. của Trung tâm di tuyền ung thư của MD Anderson đã nói: Nếu bạn có nguy cơ ung thư vú cao, bạn vẫn có khả năng giảm được nguy cơ mắc bệnh đến 95%.

Một số yếu tố giúp bạn cân nhắc có cần tư vấn di truyền để xét nghiệm gen hay không: Bạn cần biết về bệnh sử gia đình bạn có ung thư vú hay không bằng cách lập ra bản đồ tiền sử bệnh của gia đình. Các yếu tố sau cho thấy bạn có thể có nguy cơ cao:

• Bạn bị ung thư vú trước 50 tuổi
• Bạn đã bị ung thư buồng trứng loại biểu mô thanh dịch loại biệt hóa kém trước đó.
• Bạn đã bị ung thư vú một bên trước đó.
• Bạn có người thân trong gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy và tiền liệt tuyến.
• Bạn có người thân trong gia đình là nam giới bị mắc ung thư vú.
• Người thân trong gia đình có đột biến gen BRCA1, BRCA2.

Yếu tố quan trọng nhất để xem bệnh ung thư vú có di truyền không là cần xác định ung thư vú ở người thân thế hệ thứ 1 (F1) và thứ 2 (F2) xảy ra ở tuổi trẻ.

Nếu bạn không có các yếu tố trên nhưng vẫn còn nhiều lo lắng, hãy thảo luận với bác sĩ.

Thảo luận với bác sĩ về tiền sử ung thư gia đình

Bác sĩ có thể giúp bạn quyết định việc bạn có cần gặp chuyên gia về di truyền hay không. Tư vấn di truyền là bước rất quan trọng để đánh giá bạn có nguy cơ cao ung thư vú hay không.

Nhà tư vấn di truyền sẽ xem xét lại toàn bộ tiền sử gia đình của bạn và đánh giá cẩn thận. Sau khi cân nhắc kỹ, bạn sẽ được chỉ định làm loại xét nghiệm gen nào.

Tìm hiểu thêm về các gen liên quan đến ung thư vú

Hầu hết các phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được chẩn đoán là có hội chứng ung thư vú buồng trứng gia đình (HBOC), có nghĩa là bạn có đến 87% khả năng mắc ung thư vú.
Khi bạn có hội chứng HBOC, bạn rất cần phải tầm soát sớm ung thư vú. Viện ung thư MD Anderson- Hòa Kỳ khuyến cáo:

√ Phụ nữ 25-29 tuổi: tầm soát ung thư vú mỗi năm bằng MRI.

√ Từ trên 30 tuổi: Chụp X-quang vú và MRI vú mỗi năm, đôi k
hi có thể mỗi 6 tháng.

Phẫu thuật cắt tuyến vú phòng ngừa ung thư vú cũng là một lựa chọn, mặc dù phương pháp này khá mạnh tay, nhưng sẽ giúp bạn giảm nguy cơ ung thư vú đến 95%. Đó là lý do tại sao có nhiều phụ nữ lựa chọn phương pháp này.

Những lợi ích của xét nghiệm đột biến gen nhằm xác định ung thư vú có di truyền không?

Việc tìm ra đột biến gen giúp bạn phòng ngừa được ung thư vú, hoặc phát hiện sớm để có cơ hội chữa khỏi bệnh cao nhất. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm cũng giúp tiên đoán nguy cơ ung thư vú của những thành viên còn lại trong gia đình bạn.

Tư vấn và xét nghiệm đột biến gen là một quyết định rất cá nhân. Mọi người cần biết rõ điều này và sẵn sàng tiếp nhận kết quả để có cách xử lý thích hợp.

Những đột biến gen khác

Bên cạnh gen BRCA, đột biến những gen khác cũng có thể dẫn đến ung thư vú di truyền. Những gen này ít gặp hơn và nguy cơ gây ung thư vú thấp hơn BRCA.

♦ ATM: Gen ATM bình thường giúp sửa chữa DNA (hoặc gây chết tế bào nếu tổn thương không sửa chữa được). Khi di truyền 1 bản sao bất thường của gen sẽ làm tăng nguy cơ ung thư vú.

♦ TP53: Gen TP53 làm ngừng phát triển những tế bào có tổn thương DNA. Sự đột biến di truyền gen này gây ra hội chứng Li-Fraumeni. Phụ nữ có hội chứng này sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú, bệnh bạch cầu, u não và u ác mô liên kết (ung thư phần mềm hoặc ung thư xương). Đột biến này hiếm khi là nguyên nhân của ung thư vú.

Nếu bạn không có các yếu tố trên nhưng vẫn còn nhiều lo lắng, hãy thảo luận với bác sĩ.

Thảo luận với bác sĩ về tiền sử ung thư gia đình

Bác sĩ có thể giúp bạn quyết định việc bạn có cần gặp chuyên gia về di truyền hay không. Tư vấn di truyền là bước rất quan trọng để đánh giá bạn có nguy cơ cao ung thư vú hay không.

Nhà tư vấn di truyền sẽ xem xét lại toàn bộ tiền sử gia đình của bạn và đánh giá cẩn thận. Sau khi cân nhắc kỹ, bạn sẽ được chỉ định làm loại xét nghiệm gen nào.

Tìm hiểu thêm về các gen liên quan đến ung thư vú

Hầu hết các phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được chẩn đoán là có hội chứng ung thư vú buồng trứng gia đình (HBOC), có nghĩa là bạn có đến 87% khả năng mắc ung thư vú.
Khi bạn có hội chứng HBOC, bạn rất cần phải tầm soát sớm ung thư vú. Viện ung thư MD Anderson- Hòa Kỳ khuyến cáo:

√ Phụ nữ 25-29 tuổi: tầm soát ung thư vú mỗi năm bằng MRI.

√ Từ trên 30 tuổi: Chụp X-quang vú và MRI vú mỗi năm, đôi k
hi có thể mỗi 6 tháng.

Phẫu thuật cắt tuyến vú phòng ngừa ung thư vú cũng là một lựa chọn, mặc dù phương pháp này khá mạnh tay, nhưng sẽ giúp bạn giảm nguy cơ ung thư vú đến 95%. Đó là lý do tại sao có nhiều phụ nữ lựa chọn phương pháp này.

Những lợi ích của xét nghiệm đột biến gen nhằm xác định ung thư vú có di truyền không?

Việc tìm ra đột biến gen giúp bạn phòng ngừa được ung thư vú, hoặc phát hiện sớm để có cơ hội chữa khỏi bệnh cao nhất. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm cũng giúp tiên đoán nguy cơ ung thư vú của những thành viên còn lại trong gia đình bạn.

Tư vấn và xét nghiệm đột biến gen là một quyết định rất cá nhân. Mọi người cần biết rõ điều này và sẵn sàng tiếp nhận kết quả để có cách xử lý thích hợp.

Những đột biến gen khác

Bên cạnh gen BRCA, đột biến những gen khác cũng có thể dẫn đến ung thư vú di truyền. Những gen này ít gặp hơn và nguy cơ gây ung thư vú thấp hơn BRCA.

♦ ATM: Gen ATM bình thường giúp sửa chữa DNA (hoặc gây chết tế bào nếu tổn thương không sửa chữa được). Khi di truyền 1 bản sao bất thường của gen sẽ làm tăng nguy cơ ung thư vú.

♦ TP53: Gen TP53 làm ngừng phát triển những tế bào có tổn thương DNA. Sự đột biến di truyền gen này gây ra hội chứng Li-Fraumeni. Phụ nữ có hội chứng này sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú, bệnh bạch cầu, u não và u ác mô liên kết (ung thư phần mềm hoặc ung thư xương). Đột biến này hiếm khi là nguyên nhân của ung thư vú.

♦ CHEK2: Là một gen khi bình thường sẽ giúp sửa chữa DNA. Đột biến gen CHEK2 làm tăng nguy cơ ung thư vú.

♦ PTEN: Gen PTEN thường giúp điều hòa tế bào phát triển theo chu kỳ. Đột biến di truyền gen này gọi là hội chứng Cowden. Đây là đột biến gen hiếm gặp, làm tăng nguy cơ cả u lành lẫn u ác tuyến vú cũng như đường tiêu hóa, tuyến giáp, tử cung và buồng trứng.

♦ CDH1: Đột biến di truyền gen này gây ra ung thư dạ dày dạng lan tỏa di di truyền. Phụ nữ có đột biến gen này cũng tăng nguy cơ ung thư tiểu thùy tuyến vú xâm lấn.

♦ STK11: Khiếm khuyết gen này có thể gây ra hội chứng Peutz-Jeghers. Người mang gen này có các nốt pigment trên môi, miệng, polyp đường niệu và đường tiêu hóa, tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vú.

♦ PALB2: Gen PALB2 tạo ra một protein có khả năng tác động đến protein của gen BRCA2. Đột biến gen này gây nguy cơ cao ung thư vú.

Tư vấn và xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen mục đích để tìm những đột biến di truyền trên gen BRCA1 và BRCA2 (hoặc các gen ít gặp hơn như PTEN, TP53 hoặc những gen đề cập ở trên).

Các xét nghiệm đột biến gen được thực hiện ở phụ nữ đã mắc ung thư vú hoặc những phụ nữ có tiền sử gia đình nguy cơ cao bị ung thư vú.

Bạn cần cân nhắc kỹ lưỡng lợi ích và chi phí để thực hiện xét nghiệm.

Các yếu tố khác ngoài đột biến gen di truyền

Nếu như bạn không biết có các đột biến gen hay không, chỉ là mẹ hoặc dì hoặc một vài người thân bị ung thư vú, bạn làm cách nào để giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư vú? Đây là những việc bạn có thể làm. Ví dụ như:

♥ Uống rượu: Một lượng nhỏ như 1 ly rượu, bia hoặc ít hơn mỗi ngày không làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Nhưng với 2-3 ly rượu mỗi ngày có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

♥ Hormone điều trị thay thế: Hormone thay thế sau mãn kinh sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Vì thế phụ nữ với tiền sử gia đình có người bị ung thư vú cần cân nhắc kỹ trước khi điều trị.

♥ Có thai: Có em bé trước 30 tuổi, cũng tương tự như cho con bú, sẽ làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú. Cho con bú càng lâu thì càng làm giảm nhiều nguy cơ ung thư vú.

♥ Cân nặng: Duy trì cân nặng ở mức tiêu chuẩn sẽ giúp bạn giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vú.

Vậy bệnh ung thư vú có di truyền không? Kết hợp lối sống lành mạnh với việc tầm soát cẩn thận để phòng ngừa bệnh và phát hiện sớm bệnh ung thư vú, bạn hoàn toàn có thể xua tan sự lo lắng về nguy cơ di truyền bệnh ung thư vú từ mẹ và gia đình của mình.

♦ CHEK2: Là một gen khi bình thường sẽ giúp sửa chữa DNA. Đột biến gen CHEK2 làm tăng nguy cơ ung thư vú.

♦ PTEN: Gen PTEN thường giúp điều hòa tế bào phát triển theo chu kỳ. Đột biến di truyền gen này gọi là hội chứng Cowden. Đây là đột biến gen hiếm gặp, làm tăng nguy cơ cả u lành lẫn u ác tuyến vú cũng như đường tiêu hóa, tuyến giáp, tử cung và buồng trứng.

♦ CDH1: Đột biến di truyền gen này gây ra ung thư dạ dày dạng lan tỏa di di truyền. Phụ nữ có đột biến gen này cũng tăng nguy cơ ung thư tiểu thùy tuyến vú xâm lấn.

♦ STK11: Khiếm khuyết gen này có thể gây ra hội chứng Peutz-Jeghers. Người mang gen này có các nốt pigment trên môi, miệng, polyp đường niệu và đường tiêu hóa, tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vú.

♦ PALB2: Gen PALB2 tạo ra một protein có khả năng tác động đến protein của gen BRCA2. Đột biến gen này gây nguy cơ cao ung thư vú.

Tư vấn và xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen mục đích để tìm những đột biến di truyền trên gen BRCA1 và BRCA2 (hoặc các gen ít gặp hơn như PTEN, TP53 hoặc những gen đề cập ở trên).

Các xét nghiệm đột biến gen được thực hiện ở phụ nữ đã mắc ung thư vú hoặc những phụ nữ có tiền sử gia đình nguy cơ cao bị ung thư vú.

Bạn cần cân nhắc kỹ lưỡng lợi ích và chi phí để thực hiện xét nghiệm.

Các yếu tố khác ngoài đột biến gen di truyền

Nếu như bạn không biết có các đột biến gen hay không, chỉ là mẹ hoặc dì hoặc một vài người thân bị ung thư vú, bạn làm cách nào để giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư vú? Đây là những việc bạn có thể làm. Ví dụ như:

♥ Uống rượu: Một lượng nhỏ như 1 ly rượu, bia hoặc ít hơn mỗi ngày không làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Nhưng với 2-3 ly rượu mỗi ngày có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

♥ Hormone điều trị thay thế: Hormone thay thế sau mãn kinh sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Vì thế phụ nữ với tiền sử gia đình có người bị ung thư vú cần cân nhắc kỹ trước khi điều trị.

♥ Có thai: Có em bé trước 30 tuổi, cũng tương tự như cho con bú, sẽ làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú. Cho con bú càng lâu thì càng làm giảm nhiều nguy cơ ung thư vú.

♥ Cân nặng: Duy trì cân nặng ở mức tiêu chuẩn sẽ giúp bạn giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vú.

Vậy bệnh ung thư vú có di truyền không? Kết hợp lối sống lành mạnh với việc tầm soát cẩn thận để phòng ngừa bệnh và phát hiện sớm bệnh ung thư vú, bạn hoàn toàn có thể xua tan sự lo lắng về nguy cơ di truyền bệnh ung thư vú từ mẹ và gia đình của mình.

Xem thêm: Bệnh rối loạn cương dương ở người trẻ tuổi: Nguyên nhân và cách điều trị dứt điểm