Bệnh Wilson

Tìm hiểu chung

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng bị tích tụ trong gan, não và một số cơ quan quan trọng khác của cơ thể. Hầu hết đối tượng mắc bệnh này được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5–35, đôi khi người cao tuổi cũng mắc phải.

Đồng đóng vai trò chính trong quá trình phát triển khỏe mạnh của dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thu từ thức ăn và lượng dư thừa sẽ được bài tiết nhờ vào chất được sản xuất trong gan (mật).

Ở những người mắc bệnh Wilson thì khác, đồng không được bài tiết như bình thường mà tích lũy, thậm chí gây đe dọa đến tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh có thể được chữa trị tốt và người bệnh có thể trở lại cuộc sống bình thường.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson

Bệnh Wilson xuất hiện từ khi sinh ra nhưng sẽ không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào cho đến khi đồng được tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác đủ nhiều.

Tùy vào bộ phận bị ảnh hưởng, bạn sẽ biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, có thể là:

• Mệt mỏi, chán ăn và đau bụng
• Da và lòng trắng mắt có màu vàng
• Mống mắt xuất hiện vòng màu vàng nâu (vòng Kayser-Fleischer ring)
• Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng
• Khó khăn khi nói, nuốt hoặc phối hợp tay chân
• Không kiểm soát được các cử động, cứng cơ

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh Wilson là gì?

Một đột biến trong gene ATP7B mã hóa cho sự vận chuyển đồng là nguyên nhân gây ra bệnh Wilson.

Đây là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn, tức là bạn phải mang cả hai gene kiếm khuyết từ bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Khi chỉ có một gene bất thường, bạn sẽ không mắc bệnh nhưng là người mang mầm bệnh và có thể truyền gene khiếm khuyết cho con bạn.

Nếu có bố, mẹ hay anh, chị, em mắc phải căn bệnh này, nguy cơ mắc bệnh của bạn cũng cao hơn bình thường. Khi đó bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn có cần xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh hay không. Phát hiện sớm sẽ giúp tăng cơ hội điều trị thành công.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh Wilson?

Việc chẩn đoán bệnh Wilson có thể gặp nhiều khó khăn vì các dấu hiệu và triệu chứng thường khó nhận biết hơn các bệnh gan khác, như viêm gan. Hơn nữa, các triệu chứng thường sẽ tiến triển thêm theo thời gian.

Tìm hiểu chung

Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng bị tích tụ trong gan, não và một số cơ quan quan trọng khác của cơ thể. Hầu hết đối tượng mắc bệnh này được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5–35, đôi khi người cao tuổi cũng mắc phải.

Đồng đóng vai trò chính trong quá trình phát triển khỏe mạnh của dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thu từ thức ăn và lượng dư thừa sẽ được bài tiết nhờ vào chất được sản xuất trong gan (mật).

Ở những người mắc bệnh Wilson thì khác, đồng không được bài tiết như bình thường mà tích lũy, thậm chí gây đe dọa đến tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh có thể được chữa trị tốt và người bệnh có thể trở lại cuộc sống bình thường.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson

Bệnh Wilson xuất hiện từ khi sinh ra nhưng sẽ không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào cho đến khi đồng được tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác đủ nhiều.

Tùy vào bộ phận bị ảnh hưởng, bạn sẽ biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, có thể là:

• Mệt mỏi, chán ăn và đau bụng
• Da và lòng trắng mắt có màu vàng
• Mống mắt xuất hiện vòng màu vàng nâu (vòng Kayser-Fleischer ring)
• Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng
• Khó khăn khi nói, nuốt hoặc phối hợp tay chân
• Không kiểm soát được các cử động, cứng cơ

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh Wilson là gì?

Một đột biến trong gene ATP7B mã hóa cho sự vận chuyển đồng là nguyên nhân gây ra bệnh Wilson.

Đây là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn, tức là bạn phải mang cả hai gene kiếm khuyết từ bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Khi chỉ có một gene bất thường, bạn sẽ không mắc bệnh nhưng là người mang mầm bệnh và có thể truyền gene khiếm khuyết cho con bạn.

Nếu có bố, mẹ hay anh, chị, em mắc phải căn bệnh này, nguy cơ mắc bệnh của bạn cũng cao hơn bình thường. Khi đó bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn có cần xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh hay không. Phát hiện sớm sẽ giúp tăng cơ hội điều trị thành công.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh Wilson?

Việc chẩn đoán bệnh Wilson có thể gặp nhiều khó khăn vì các dấu hiệu và triệu chứng thường khó nhận biết hơn các bệnh gan khác, như viêm gan. Hơn nữa, các triệu chứng thường sẽ tiến triển thêm theo thời gian.

Bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng cùng với kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm thường dùng trong chẩn đoán bệnh lý này gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu. Xét nghiệm máu giúp theo dõi chức năng và kiểm tra nồng độ của một loại protein liên kết với đồng ở trong máu (ceruloplasmin), cũng như nồng độ đồng trong máu. Bạn cũng được đo lượng đồng bài tiết qua nước tiểu trong khoảng thời gian 24 tiếng.
• Kiểm tra mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ sử dụng kính hiển vi cùng với một nguồn sáng cường độ cao (đèn khe) để kiểm tra mắt và tìm dấu vết vòng Kayser-Fleischer – một triệu chứng liên quan đến lượng đồng dư thừa ở trong mắt. Bệnh Wilson cũng liên quan đến một loại đục thủy tinh thể có tên gọi là đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương (sunflower cataract) và có thể được phát hiện khi khám mắt.
• Sinh thiết (lấy một mẫu mô gan để làm các thử nghiệm). Bác sĩ dùng một cây kinh mỏng đâm xuyên qua da, đến gan và lấy một mẫu mô nhỏ. Sau đó, mẫu được chuyển tới phòng thí nghiệm để làm các thử nghiệm kiểm tra lượng đồng dư trong mô.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định đột biến gene gây ra bệnh Wilson. Điều này cũng giúp bác sĩ sàng lọc các thành viên trong gia đình và bắt đầu điều trị trước khi triệu chứng xuất hiện.

Những phương pháp điều trị bệnh Wilson

Bác sĩ thường chỉ định cho bạn dùng các thuốc có tác nhân tạo phức càng cua (chelating agent) để liên kết với đồng và kích thích các cơ quan giải phóng đồng vào máu. Cuối cùng, đồng được lọc qua thận và đào thải qua nước tiểu.

Việc điều trị sau đó tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích lũy lại trong các cơ quan. Đối với trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng, bạn có thể cần phải ghép gan.

Thuốc

Khi dùng thuốc điều trị bệnh Wilson,
bạn sẽ phải uống thuốc suốt đời.

Các thuốc này bao gồm:

• Penicillamine. Đây là một tác nhân giúp tạo phức với đồng nhưng có thể gây ra những tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề ở da, thận, ức chế tủy xương và làm các triệu chứng thần kinh tệ hơn. Những người dị ứng với penicillin nên thận trọng khi dùng thuốc này.
• Trientine. Cơ chế hoạt động của trientine cũng giống như penicillamine nhưng ít gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng thần kinh vẫn có thể trở nên tệ hơn khi dùng trientine.
• Kẽm acetat. Thuốc này sẽ ngăn cho cơ thể không hấp thu đồng từ thức ăn. Chúng thường được dùng như một biện pháp phòng ngừa cho đồng tích tụ lại sau khi đã điều trị bằng penicillamine hay trientine.

Bác sĩ cũng có thể cho bạn dùng thêm một vài loại thuốc khác để giảm nhẹ triệu chứng.

Phẫu thuật

Nếu tổn thương gan nghiêm trọng, bạn có thể cần phải ghép gan. Khi đó, bác sĩ sẽ cắt bỏ gan bị bệnh và thay thế bằng lá gan khỏe mạnh của người hiến tạng.

Hầu hết trường hợp, gan được cấy ghép đến từ người hiến tạng đã chết. Tuy vậy vẫn có trường hợp gan được hiến từ người tặng còn sống, chẳng hạn như từ thành viên gia đình. Lúc đó, bác sĩ sẽ loại bỏ gan bị bệnh rồi thay bằng một phần gan của người hiến.

Bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng cùng với kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm thường dùng trong chẩn đoán bệnh lý này gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu. Xét nghiệm máu giúp theo dõi chức năng và kiểm tra nồng độ của một loại protein liên kết với đồng ở trong máu (ceruloplasmin), cũng như nồng độ đồng trong máu. Bạn cũng được đo lượng đồng bài tiết qua nước tiểu trong khoảng thời gian 24 tiếng.
• Kiểm tra mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ sử dụng kính hiển vi cùng với một nguồn sáng cường độ cao (đèn khe) để kiểm tra mắt và tìm dấu vết vòng Kayser-Fleischer – một triệu chứng liên quan đến lượng đồng dư thừa ở trong mắt. Bệnh Wilson cũng liên quan đến một loại đục thủy tinh thể có tên gọi là đục thủy tinh thể hình hoa hướng dương (sunflower cataract) và có thể được phát hiện khi khám mắt.
• Sinh thiết (lấy một mẫu mô gan để làm các thử nghiệm). Bác sĩ dùng một cây kinh mỏng đâm xuyên qua da, đến gan và lấy một mẫu mô nhỏ. Sau đó, mẫu được chuyển tới phòng thí nghiệm để làm các thử nghiệm kiểm tra lượng đồng dư trong mô.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định đột biến gene gây ra bệnh Wilson. Điều này cũng giúp bác sĩ sàng lọc các thành viên trong gia đình và bắt đầu điều trị trước khi triệu chứng xuất hiện.

Những phương pháp điều trị bệnh Wilson

Bác sĩ thường chỉ định cho bạn dùng các thuốc có tác nhân tạo phức càng cua (chelating agent) để liên kết với đồng và kích thích các cơ quan giải phóng đồng vào máu. Cuối cùng, đồng được lọc qua thận và đào thải qua nước tiểu.

Việc điều trị sau đó tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích lũy lại trong các cơ quan. Đối với trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng, bạn có thể cần phải ghép gan.

Thuốc

Khi dùng thuốc điều trị bệnh Wilson,
bạn sẽ phải uống thuốc suốt đời.

Các thuốc này bao gồm:

• Penicillamine. Đây là một tác nhân giúp tạo phức với đồng nhưng có thể gây ra những tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề ở da, thận, ức chế tủy xương và làm các triệu chứng thần kinh tệ hơn. Những người dị ứng với penicillin nên thận trọng khi dùng thuốc này.
• Trientine. Cơ chế hoạt động của trientine cũng giống như penicillamine nhưng ít gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng thần kinh vẫn có thể trở nên tệ hơn khi dùng trientine.
• Kẽm acetat. Thuốc này sẽ ngăn cho cơ thể không hấp thu đồng từ thức ăn. Chúng thường được dùng như một biện pháp phòng ngừa cho đồng tích tụ lại sau khi đã điều trị bằng penicillamine hay trientine.

Bác sĩ cũng có thể cho bạn dùng thêm một vài loại thuốc khác để giảm nhẹ triệu chứng.

Phẫu thuật

Nếu tổn thương gan nghiêm trọng, bạn có thể cần phải ghép gan. Khi đó, bác sĩ sẽ cắt bỏ gan bị bệnh và thay thế bằng lá gan khỏe mạnh của người hiến tạng.

Hầu hết trường hợp, gan được cấy ghép đến từ người hiến tạng đã chết. Tuy vậy vẫn có trường hợp gan được hiến từ người tặng còn sống, chẳng hạn như từ thành viên gia đình. Lúc đó, bác sĩ sẽ loại bỏ gan bị bệnh rồi thay bằng một phần gan của người hiến.

Thay đổi lối sống và các biện pháp tại nhà

Bạn nên hạn chế tiêu thụ đồng trong chế độ ăn uống khi mắc phải bệnh Wilson. Đồng thời, kiểm tra nhãn dán trên các sản phẩm thực phẩm chức năng hay thực phẩm bổ sung để chắc chắn chúng không có chứa đồng.

Những thực phẩm có lượng đồng cao bao gồm:

• Gan
• Động vật có vỏ
• Trái cây sấy khô
• Nấm
• Quả hạch
• Chocolate
• Vitamin tổng hợp

Bạn cũng nên kiểm tra lại nguồn nước trong gia đình vì trong đó có thể chứa ion đồng, nhất là khi hệ thống ống nước làm bằng đồng.

Biến chứng

Bệnh Wilson có thể gây ra biến chứng gì?

Nếu không được điều trị, người bệnh có thể tử vong. Các biến chứng nghiêm trọng có khả năng xảy ra gồm:

• Sẹo gan (xơ gan). Khi tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa tích lũy gây ra, mô sẹo được hình thành trong gan, khiến gan khó hoạt động tốt.
• Suy gan. Tình trạng này có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính) hoặc phát triển chậm trong nhiều năm.
• Vấn đề về thần kinh kéo dài. Các triệu chứng như run rẩy, cử động cơ bắp không kiểm soát, thay đổi dáng đi và khó nói thường được cải thiện sau khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người gặp các vấn đề về thần kinh kéo dài cho dù đã điều trị.
• Vấn đề ở thận. Bệnh Wilson có thể gây tổn thương đến thận, dẫn đến xuất hiện nhiều vấn đề như sỏi thận và tăng lượng axit amin bài tiết qua nước tiểu.
• Vấn đề về tâm lý. Các thay đổi tính cách, trầm cảm, dễ cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hay rối loạn tâm thần có khả năng xảy ra ở người bệnh.
• Vấn đề trong hệ tuần hoàn. Bệnh lý này có thể gây phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu) dẫn đến thiếu máu, vàng da.

Phòng ngừa

Bạn có thể phòng ngừa bệnh Wilson không?

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh Wilson vì đây là một bệnh lý di truyền, truyền từ cha, mẹ sang con cái. Tuy nhiên, bạn có thể làm chậm quá trình khởi phát bệnh hoặc làm chậm quá trình tiến triển các triệu chứng.

Khi phát hiện bản thân mắc phải căn bệnh này, bạn có thể sử dụng các thuốc như kẽm acetat để ngăn hấp thu đồng từ chế độ ăn. Tốt nhất, bạn nên trao đổi với bác sĩ để có phương pháp đối phó phù hợp.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.

 

Thay đổi lối sống và các biện pháp tại nhà

Bạn nên hạn chế tiêu thụ đồng trong chế độ ăn uống khi mắc phải bệnh Wilson. Đồng thời, kiểm tra nhãn dán trên các sản phẩm thực phẩm chức năng hay thực phẩm bổ sung để chắc chắn chúng không có chứa đồng.

Những thực phẩm có lượng đồng cao bao gồm:

• Gan
• Động vật có vỏ
• Trái cây sấy khô
• Nấm
• Quả hạch
• Chocolate
• Vitamin tổng hợp

Bạn cũng nên kiểm tra lại nguồn nước trong gia đình vì trong đó có thể chứa ion đồng, nhất là khi hệ thống ống nước làm bằng đồng.

Biến chứng

Bệnh Wilson có thể gây ra biến chứng gì?

Nếu không được điều trị, người bệnh có thể tử vong. Các biến chứng nghiêm trọng có khả năng xảy ra gồm:

• Sẹo gan (xơ gan). Khi tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa tích lũy gây ra, mô sẹo được hình thành trong gan, khiến gan khó hoạt động tốt.
• Suy gan. Tình trạng này có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính) hoặc phát triển chậm trong nhiều năm.
• Vấn đề về thần kinh kéo dài. Các triệu chứng như run rẩy, cử động cơ bắp không kiểm soát, thay đổi dáng đi và khó nói thường được cải thiện sau khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người gặp các vấn đề về thần kinh kéo dài cho dù đã điều trị.
• Vấn đề ở thận. Bệnh Wilson có thể gây tổn thương đến thận, dẫn đến xuất hiện nhiều vấn đề như sỏi thận và tăng lượng axit amin bài tiết qua nước tiểu.
• Vấn đề về tâm lý. Các thay đổi tính cách, trầm cảm, dễ cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hay rối loạn tâm thần có khả năng xảy ra ở người bệnh.
• Vấn đề trong hệ tuần hoàn. Bệnh lý này có thể gây phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu) dẫn đến thiếu máu, vàng da.

Phòng ngừa

Bạn có thể phòng ngừa bệnh Wilson không?

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh Wilson vì đây là một bệnh lý di truyền, truyền từ cha, mẹ sang con cái. Tuy nhiên, bạn có thể làm chậm quá trình khởi phát bệnh hoặc làm chậm quá trình tiến triển các triệu chứng.

Khi phát hiện bản thân mắc phải căn bệnh này, bạn có thể sử dụng các thuốc như kẽm acetat để ngăn hấp thu đồng từ chế độ ăn. Tốt nhất, bạn nên trao đổi với bác sĩ để có phương pháp đối phó phù hợp.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.

 

Xem thêm: Thực hư nguyên nhân táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ